Richard, E.M.; Bakhtiari, S.; Marsh, A.P.L.; Kaiyrzhanov, R.; Wagner, M.; Shetty, S.; Pagnozzi, A.; Nordlie, S.M.; Guida, B.S.; Cornejo, P.; Magee, H.; Liu, J.; Norton, B.Y.; Webster, R.I.; Worgan, L.; Hakonarson, H.; Li, J.; Guo, Y.; Jain, M.; Blesson, A.; Rodan, L.H.; Abbott, M.-A.; Comi, A.; Cohen, J.S.; Alhaddad, B.; Meitinger, T.; Lenz, D.; Ziegler, A.; Kotzaeridou, U.; Brunet, T.; Chassevent, A.; Smith-Hicks, C.; Ekstein, J.; Weiden, T.; Hahn, A.; Zharkinbekova, N.; Turnpenny, P.; Tucci, A.; Yelton, M.; Horvath, R.; Gungor, S.; Hiz, S.; Oktay, Y.; Lochmuller, H.; Zollino, M.; Morleo, M.; Marangi, G.; Nigro, V.; Torella, A.; Pinelli, M.; Amenta, S.; Husain, R.A.; Grossmann, B.; Rapp, M.; Steen, C.; Marquardt, I.; Grimmel, M.; Grasshoff, U.; Korenke, G.C.; Owczarek-Lipska, M.; Neidhardt, J.; Radio, F.C.; Mancini, C.; Claps Sepulveda, D.J.; McWalter, K.; Begtrup, A.; Crunk, A.; Guillen Sacoto, M.J.; Person, R.; Schnur, R.E.; Mancardi, M.M.; Kreuder, F.; Striano, P.; Zara, F.; Chung, W.K.; Marks, W.A.; van Eyk, C.L.; Webber, D.L.; Corbett, M.A.; Harper, K.; Berry, J.G.; MacLennan, A.H.; Gecz, J.; Tartaglia, M.; Salpietro, V.; Christodoulou, J.; Kaslin, J.; Padilla-Lopez, S.; Bilguvar, K.; Munchau, A.; Ahmed, Z.M.; Hufnagel, R.B.; Fahey, M.C.; Maroofian, R.; Houlden, H.; Sticht, H.; Mane, S.M.; Rad, A.; Vona, B.; Jin, S.C.; Haack, T.B.; Makowski, C.; Hirsch, Y.; Riazuddin, S.; Kruer, M.C.
(2021)
Spermatogenesis-associated 5 like 1 (SPATA5L1) represents an orphan gene encoding a protein of unknown function. We report 28 bi-allelic variants in SPATA5L1 associated with sensorineural hearing loss in 47 individuals ...