De Beaucoudrey, L.; Samarina, A.; Bustamante, J.; Cobat, A.; Boisson-Dupuis, S.; Feinberg, J.; Al-Muhsen, S.; Jannière, L.; Rose, Y.; De Suremain, M.; Kong, X.-F.; Filipe-Santos, O.; Chapgier, A.; Picard, C.; Fischer, A.; Dogu, F.; Ikinciogullari, A.; Tanir, G.; Al-Hajjar, S.; Al-Jumaah, S.; Frayha, H.H.; Alsum, Z.; Al-Ajaji, S.; Alangari, A.; Al-Ghonaium, A.; Adimi, P.; Mansouri, D.; Ben-Mustapha, I.; Yancoski, J.; Garty, B.-Z.; Rodriguez-Gallego, C.; Caragol, I.; Kutukculer, N.; Kumararatne, D.S.; Patel, S.; Doffinger, R.; Exley, A.; Jeppsson, O.; Reichenbach, J.; Nadal, D.; Boyko, Y.; Pietrucha, B.; Anderson, S.; Levin, M.; Schandené, L.; Schepers, K.; Efira, A.; Mascart, F.; Matsuoka, M.; Sakai, T.; Siegrist, C.-A.; Frecerova, K.; Blüetters-Sawatzki, R.; Bernhöft, J.; Freihorst, J.; Baumann, U.; Richter, D.; Haerynck, F.; De Baets, F.; Novelli, V.; Lammas, D.; Vermylen, C.; Tuerlinckx, D.; Nieuwhof, C.; Pac, M.; Haas, W.H.; Müller-Fleckenstein, I.; Fleckenstein, B.; Levy, J.; Raj, R.; Cohen, A.C.; Lewis, D.B.; Holland, S.M.; Yang, K.D.; Wang, X.; Jiang, L.; Yang, X.; Zhu, C.; Xie, Y.; Lee, P.P.W.; Chan, K.W.; Chen, T.-X.; Castro, G.; Natera, I.; Codoceo, A.; King, A.; Bezrodnik, L.; Di Giovani, D.; Gaillard, M.I.; De Moraes-Vasconcelos, D.; Grumach, A.S.; Da Silva Duarte, A.J.; Aldana, R.; Espinosa-Rosales, F.J.; Bejaoui, M.; Bousfiha, A.A.; Baghdadi, J.E.; Özbek, N.; Aksu, G.; Keser, M.; Somer, A.; Hatipoglu, N.; Aydogmus, C.; Asilsoy, S.; Camcioglu, Y.; Gülle, S.; Ozgur, T.T.; Ozen, M.; Oleastro, M.; Bernasconi, A.; Mamishi, S.; Parvaneh, N.; Rosenzweig, S.; Barbouche, R.; Pedraza, S.; Lau, Y.L.; Ehlayel, M.S.; Fieschi, C.; Abel, L.; Sanal, O.; Casanova, J.-L.
(2010)
Interleukin-12 receptor β1 (IL-12Rβ1) deficiency is the most common form of Mendelian susceptibility to mycobacterial disease (MSMD). We undertook an international survey of 141 patients from 102 kindreds in 30 countries. ...