Cornelia de Lange sendromuna eşlik eden nadir bir kon jenital anomali: Yarık dudak -da mak

Abstract

Öz:Cornelia de Lange sendromu nadir görülen multi -sistem tutulum gösteren bir sendromdur. Bu sendromun asıl özellikleri, büyüme geriliği, gelişmede gecikme, hirsutizm, yapısal üst ekstremite anomalileri, mental retardasyon ve karakteristik yüz görünümüdür. Ayrıca Cornelia de Lange tanısı konulmuş hastala rda nadirde olsa yarık damak, hiatus hernisi, pilor stenozu, özefagial ve kolonik anomaliler de gözlenebilmektedir. Olgumuz sendromun karakteristik fasiyal özelliklerini taşıyordu. Fasiyal özelliklere ek olarak yarık damak ve dudağı vardı. Bu sunumda Corne lia de Lange sendromunda yarık damak ve dudağında görülebileceğini vurgulamak ve literatürü gözden geçirmek istedik.

Abstract:Cornelia de Lange syndrome is a rarely seen multisystem disorder. Main clinical features of this syndrome include growth retardation, developmental delay, hirsutism, structural limb abnormalities, mental retardation and characteristic facial feature. Also, cleft palate, hiatus hernia, pyloric stenosis, esophageal anomalies, colonic anomalies can rarely be seen in patients who is diagnose d with Cornelia de Lange syndrome. Our case has characteristic facial and limb feature of syndrome. She has cleft lip and plate in addition to characteristic facial feature. In this presentation, we wanted to emphases that cleft lip and palate can be seen in Cornelia de Lange syndrome and review the literature.