Mental retardasyonu olmayan bir tüberoskleroz vakası

Abstract

30 yaşında bir makina mühendisi, yüzünde, özellikle burun civarındaki çok sayıda kabarıklıklar sebebiyle başvurdu. Adenoma sebaseum olarak değerlendirilen bu lezyonlar, estetik kaygı dışında bir şikayete yol açmıyordu. Hastada ayrıca, lumbosakral bölgede Shagreen plakları ve ayak parmaklarında periungual fibromlar olduğu görüldü. BT’de minimal periventriküler serebral kalsifikasyonlar vardı. Diğer fizik muayene ve laboratuar bulguları bir özellik göstermiyordu. Zeka gelişmesi normal ve yüksek öğrenim görmüş olan bu vaka sunuldu ve literatür gözden geçirildi.

A 30-year-old mechanical engineer suffering multiple asymtomatic papules on his face, especially around the nose was diagnosed as tuberous sclerosis. He had also Shagreen patches on his lumbosacral region, periungual fibromas on his toes. He had no history of seizure although there were small periventricular calcifications on cranial CT. We could not find any other features of tuberous sclerosis. The case was presented because of the patient's normal mental status and literature on this issue was reviewed.