Çatal, Ferhat; Aslan, Mahmut; Topal, Erdem; Ermiştekin, Halime; Sinanoğlu, M. Selçuk
(İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 2014)
Ataksi-telenjiektazi ilerleyici serebellar ataksi, kutanöz ve konjunktival telenjiektaziler, oküler apraksi, immün yetmezlik ve artmış malignensi riski ile karekterize nadir görülen otozomal resesif geçiş gösteren ...