dc.contributor.author |
Çatal, Ferhat |
|
dc.contributor.author |
Aslan, Mahmut |
|
dc.contributor.author |
Topal, Erdem |
|
dc.contributor.author |
Ermiştekin, Halime |
|
dc.contributor.author |
Sinanoğlu, M. Selçuk |
|
dc.date.accessioned |
2016-01-26T07:22:13Z |
|
dc.date.available |
2016-01-26T07:22:13Z |
|
dc.date.issued |
2014 |
|
dc.identifier.citation |
Çatal, F.,Aslan, M.,Topal, E.,Ermiştekin, H.,Sinanoğlu, M. Selçuk.,(2014).Ataksi-telenjiektazi: iki kardeş olgunun sunumu.Turgut Özal Tıp Merkezi Dergisi, 21 (2).135-138 ss. |
tr_TR |
dc.identifier.uri |
http://www.totmdergisi.org/articles/2014/volume21/issue2/2014_21_2_8.pdf |
|
dc.identifier.uri |
http://hdl.handle.net/11616/3047 |
|
dc.description |
[Turgut Özal Tıp Merkezi Dergisi, (2014).21 (2)] |
tr_TR |
dc.description.abstract |
Ataksi-telenjiektazi ilerleyici serebellar ataksi, kutanöz ve konjunktival telenjiektaziler, oküler apraksi, immün yetmezlik ve artmış malignensi riski ile karekterize nadir görülen otozomal resesif geçiş gösteren nörodejeneratif bir hastalıktır. Ataksi-telenjiektaziden sorumlu gen 11q22-23 de lokalizedir. Humoral ve hücresel immünitede değişik derecelerde bozukluklar bildirilmiştir. Hem T hücreli, hemde B hücreli lösemi ve lenfoma sıklığı genel popülasyona göre artmıştır. T hücreli tümörler hastalığın seyri sırasında herhangi bir yaşta görülürken, B hücreli tümörler daha çok ileri yaşta görülür. Bu sunumda daha önce ataksi-telenjiektazi tanısı konulup lösemi nedeniyle ölen kardeş öyküsü olan ataksi-telenjiektazili iki kardeş olgusu tartışıldı. Bu olgular nedeniyle ataksi telenjiektazinin klinik bulguları, etkilenen sistemler ve tedavisi üzerinde duruldu. |
tr_TR |
dc.description.abstract |
Characterized by progressive cerebellar ataxia, cutaneous and conjuctival telangiectasia, ocular apraxy, immunodeficiency, and increased risk of malignancy, ataxia-telangiectasia is a rare neurodegenerative disorder that shows signs of autosomal recessive transmission. The ataxia-telangiectasia gene is located in chromosome 11q22-23. Various degrees of abnormalities in T and B cell immunities have also been described. It is known that the incidence of both T cell and B cell leukemia and lymphoma increased compared with the general growth of the population in Turkey. T cell malignancy can be seen at any age though B cell malignancy is more common at older ages. This report presents the case of two siblings who were diagnosed with ataxia-telangiectasia. The two siblings formerly had another sibling who was diagnosed with ataxia-telangiectasia and died from leukemia. Taking these two cases as the staring point, this study focuses on the clinical manifestations, affected systems and treatment of ataxia-telangiectasia. |
tr_TR |
dc.language.iso |
eng |
tr_TR |
dc.publisher |
İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi |
tr_TR |
dc.rights |
info:eu-repo/semantics/openAccess |
tr_TR |
dc.subject |
Ataksi Telenjiektazi |
tr_TR |
dc.subject |
İmmün Yetmezlik |
tr_TR |
dc.subject |
Serebellar Atrofi |
tr_TR |
dc.subject |
Ataxia-Telangiectasia |
tr_TR |
dc.subject |
Immunodeficiency |
tr_TR |
dc.subject |
Cerebellar Atrophy |
tr_TR |
dc.title |
Ataksi-telenjiektazi: iki kardeş olgunun sunumu |
tr_TR |
dc.title.alternative |
Ataxia-telangiectasia: case report of two siblings |
tr_TR |
dc.type |
article |
tr_TR |
dc.relation.journal |
Turgut Özal Tıp Merkezi Dergisi |
tr_TR |
dc.contributor.department |
İnönü Üniversitesi |
tr_TR |
dc.identifier.volume |
21 |
tr_TR |
dc.identifier.issue |
2 |
tr_TR |
dc.identifier.startpage |
135 |
tr_TR |
dc.identifier.endpage |
138 |
tr_TR |