Miyotonik distrofili hastalarda elektrofizyolojik ve nöropsikolojik testlerle bilişsel işlevlerin değerlendirilmesi

Abstract

Miyotonik distrofi; otozomal dominant geçişli multisistemik tutulumun olduğu ve erişkin yaşlarda en sık rastlanan kas hastalığıdır. Bu hastalarda değişik derecelerde MS S tutulumuna rastlanmaktadır.

Bu çalışmada aym soya mensup MyD’li 18 hastada nöropsikolojik (Weschler yetişkinler zeka ölçeği) ve nörofizyolojik testlerle bilişşel tutulum araştırıldı. Hastaların yaşlan 14-43 arasında değişiyordu (30.8±8.8). Semptomlann başlangıç yaşı 11-42 (24.1±9.5), semptom süresi 1-20 yıl (6.8±5.4) idi. Hastalar, hastalığın günlük yaşantılarım etkileme derecesine göre gruplanarak incelendi. Disabilite derecesi 1-3(1.3±0.6) olarak bulundu. P300 testinde hastaların N200 ve P300 latanslannda tüm bölgelerde (frontal, santral ve parietal) anlamlı derecede uzama taspit edildi. (Hasta P300; 360.6±37.2, kontrol P300 latansı 315.9±32.8 p<0.01) P300 dalga amplitüdü ise sadece frontal bölgede düşük idi. Bir olguda potansiyel kaydedilemedi. Hastalann P300 latans değerleri ile hastalığın yaşı, semptom süresi ve disabilite derecesi arasında anlamlı ilişki yoktu. Zeka testi yapılabilen 13 hastanın hepsinde zeka puanında düşüklük tespit edildi. Hastalann performans puanlan verbal puanlarına göre daha düşüktü. Verbal ve performans alttestlerinde en çok kısa süreli belleğin değerlendirildiği testlerde düşük puan elde edildi. Altı hastada hafif derecede mental retardasyon, üç hastada sınırda mental retardasyon, dört hastada aşağı- orta derecede mental retardasyon tespit edildi. Hastalann zeka testi puanlan ile yaşlan, semptom başlangıç yaşlan, semptom süreleri ve hastalığın disabilite derecesi arasında anlamlı ilişki yoktu.

Sonuç olarak yaş, semptom süresi, semptomlann başlangıç yaşı ve disabilite derecesinden bağımsız olarak MyD’li hastalarda bilişsel fonksiyon bozukluğu bulunmaktadır. Bu bozukluğun ortaya konması için nöropsikolojik ve nörofizyolojik testler yol gösterici olmaktadır.