47,XYY sendromu erkeklerde ekstra Y kromozomunun olduğu bir cinsiyet kromozomu anöploidisidir ve bu erkeklerin büyük bir
kısmı fenotipik olarak normal özellik gösterirler. Ancak infertilite, kanser, nörolojik hastalıklar riskinde artma bildirilmiştir. Bu
olguda intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu (ICSI) ile normal genotipte bir çocuğa sahip olan 47,XYY genotipli bir vaka sunularak bu
tür genotipe sahip bireyler için genetik danışmanlık sürecinin önemi tartışıldı.
47,XYY syndrome is a sex chromosome aneuploidy with an extra Y chromosome, and these males are phenotypically normal. The
syndrome is associated with an increased risk of infertility, cancer and neurological diseases. Here, we report a 47,XYY karyotyped
male who has a normal karyotyped baby by intractoplasmic sperm injection (ICSI) and discuss the importance of genetic counseling
process in 47,XYY cases.
