47,XYY karyotipli infertil bir çiftte ICSI ile gebelik eldesi ve genetik danışmanlık süreci

Abstract

47,XYY sendromu erkeklerde ekstra Y kromozomunun olduğu bir cinsiyet kromozomu anöploidisidir ve bu erkeklerin büyük bir kısmı fenotipik olarak normal özellik gösterirler. Ancak infertilite, kanser, nörolojik hastalıklar riskinde artma bildirilmiştir. Bu olguda intrasitoplazmik sperm enjeksiyonu (ICSI) ile normal genotipte bir çocuğa sahip olan 47,XYY genotipli bir vaka sunularak bu tür genotipe sahip bireyler için genetik danışmanlık sürecinin önemi tartışıldı.

47,XYY syndrome is a sex chromosome aneuploidy with an extra Y chromosome, and these males are phenotypically normal. The syndrome is associated with an increased risk of infertility, cancer and neurological diseases. Here, we report a 47,XYY karyotyped male who has a normal karyotyped baby by intractoplasmic sperm injection (ICSI) and discuss the importance of genetic counseling process in 47,XYY cases.