Genetik epidemiyoloji, insan toplumunda ve onların aileden miras kalan özelliklerinde,
hastalığa yol açan gen ve çevresel faktörlerin etkileşimini inceleyen bir bilim dalıdır. Son yıllarda
kullanılmaya başlanılan tüm-genom çaplı araştırmalar, geniş hasta ve kontrol gruplarının, kısa
sürede ve yüksek çözünürlükle analiz edilmesini mümkün kılarak genetik çalışmalara ivme
kazandırmış, kalıtsal hastalıklara genetik bakışı farklılaştırmış ve yeni kavramlar yüklemiştir.
Böylece genetiğin sadece basit, yüzeysel ve nadir karakteristiklerin kalıtımı ile ilgilendiği düşüncesi,
günümüzde hayatın temel şekillenme süresinde genlerin oynadığı rolün anlaşılması şekline
dönüşmüştür. Türkiye’de halk sağlığı çalışmalarında epidemiyolojik yöntemler sık olarak
kullanılırken, genetik faktörlerin halk sağlığı üzerindeki olası etkilerinin incelenmesine duyulan
ihtiyaç nedeniyle, bu alanda çalışan klinisyenlerin, genetik epidemiyoloji konusundaki ilgisinin
arttığı gözlemlenmektedir. Epidemiyoloji, genellikle toplum tabanlı örneklemeyi kullanarak akraba
olmayan kişiler üzerinde çalışırken; genetik epidemiyoloji, hastalıkla alakalı bir aile öyküsüne sahip,
genetik olarak yüksek risk grubunda ve akraba olan belirli kişiler üzerine yoğunlaşmaktadır. Bu
nedenle genetik çalışmalarda kullanılan çalışma tasarımları da epidemiyolojide kullanılan genel
tasarımlardan belirli şekillerde farklılıklar gösterebilmektedir. Bu derlemenin amacı, epidemiyolojik
araştırmalarda kullanılan olgu kontrol ve kohort araştırma tasarımlarının, hastalıkların genetik yapı
ve çevre ile olan ilişkisini incelerken nasıl kullanıldığı, bu tür araştırmaların planlama ve analizinde
dikkat edilmesi gereken konuları açıklamak amacıyla literatürde var olan bazı makalelerin ve
kitapların incelenmesi ve elde edilen bilgilerin özetlenmesidir.
Genetic epidemiology is a discipline that studies the interaction of genes and environmental
factors that cause the disease in human society and properties inherited from their families.
Whole genome studies which are used in recent years evoked the analysis of large patients and
control groups within short time and high resolution and accelerated genetic studies also caused the
different view to the inherited disease and brought a new concept as well. Thus, the idea of genetic
just interest inheritance of characteristics in a simple, superficial and infrequent has turned into
understanding the role of genes in the basic embodiment of the process of life in today. It is observed
that although the epidemiological methods are commonly used in public health studies in Turkey,
because of the need to examine of the possible effects on public health of genetic factors, the interest
about genetic epidemiology of clinicians working in this field has increased. While epidemiology
generally involves studies of unrelated individuals, often using population based sampling, genetic
epidemiology focuses on related individuals who has a family history and within the high-risk
group genetically. For this reason, the study designs that used in genetic epidemiology may vary in
certain ways from general designs that used in the epidemiology. The purpose of this review is to
explain how to use case control and cohort study designs that used in epidemiology to examine the
relationship between genetic and environmental factors on disease and to summarize the information
obtained from some of the articles and books which existing in the literature on the issues that
needed to be considered in these research planning and analyzing.
