Gülcan, Hande; Bıçak, Uğur; Akıncı, Ayşehan
(Ege Tıp Dergisi, 2004)
Öz:Yenidoğan döneminde başlayan arjininosüksinik asid sentetaz enzim eksikliği üre sikiüs hastalıklarının en ağır formudur. Kusma, beslenme güçlüğü, huzursuzluk, uykuya eğilim, hipotoni, apne, konvülsiyon, stupor ve komaya ...