Abstract:
Özet Abstract
Cornelia de Lange sendromu nadir görülen multi-sistem
tutulum gösteren bir sendromdur. Bu sendromun asıl
özellikleri, büyüme geriliği, gelişmede gecikme, hirsutizm,
yapısal üst ekstremite anomalileri, mental retardasyon ve
karakteristik yüz görünümüdür. Ayrıca Cornelia de Lange
tanısı konulmuş hastalarda nadirde olsa yarık damak,
hiatus hernisi, pilor stenozu, özefagial ve kolonik
anomaliler de gözlenebilmektedir. Olgumuz sendromun
karakteristik fasiyal özelliklerini taşıyordu. Fasiyal
özelliklere ek olarak yarık damak ve dudağı vardı. Bu
sunumda Cornelia de Lange sendromunda yarık damak ve
dudağında görülebileceğini vurgulamak ve literatürü
gözden geçirmek istedik.
Cornelia de Lange syndrome is a rarely seen multisystem
disorder. Main clinical features of this syndrome include
growth retardation, developmental delay, hirsutism,
structural limb abnormalities, mental retardation and
characteristic facial feature. Also, cleft palate, hiatus hernia,
pyloric stenosis, esophageal anomalies, colonic anomalies
can rarely be seen in patients who is diagnosed with
Cornelia de Lange syndrome. Our case has characteristic
facial and limb feature of syndrome. She has cleft lip and
plate in addition to characteristic facial feature. In this
presentation, we wanted to emphases that cleft lip and
palate can be seen in Cornelia de Lange syndrome and
review the literature.
Anahtar Kelimeler: Cornelia de Lange sendromu, yarık
dudak, yarık damak.
Keywords: Cornelia de Lange syndrome, cleft lip, cleft
palate.
