Cornelia de Lange sendromuna eşlik eden nadir bir kon jenital anomali: Yarık dudak -da mak

Abstract

Öz:Cornelia de Lange sendromu nadir görülen multi -sistem tutulum gösteren bir sendromdur. Bu sendromun asıl özellikleri, büyüme geriliği, gelişmede gecikme, hirsutizm, yapısal üst ekstremite anomalileri, mental retardasyon ve karakteristik yüz görünümüdür. Ayrıca Cornelia de Lange tanısı konulmuş hastala rda nadirde olsa yarık damak, hiatus hernisi, pilor stenozu, özefagial ve kolonik anomaliler de gözlenebilmektedir. Olgumuz sendromun karakteristik fasiyal özelliklerini taşıyordu. Fasiyal özelliklere ek olarak yarık damak ve dudağı vardı. Bu sunumda Corne lia de Lange sendromunda yarık damak ve dudağında görülebileceğini vurgulamak ve literatürü gözden geçirmek istedik.