Celiloğle, Özgü SunaDoğan, MetinAk, MuharremGümüş, Derya DoğanCeliloğlu, CanSığırcı, AhmetKaradağ, Ahmet2024-08-042024-08-0420111300-1744https://search.trdizin.gov.tr/yayin/detay/123338https://hdl.handle.net/11616/89314Jeune sendromu; diğer adıyla ‘Asfiksik Torasik Displazi’ (ATD) daralmış göğüs kafesi, ekstremite anomalileri, solunum yetmezliği ve kayda değer yenidoğan mortalitesi ile karakterize otozomal resesif kalıtım gösteren nadir bir kondrodisplazidir. Bu sendrom bulunan çocukların çoğu şiddetli solunumsal yetmezlik gösterir ve erken süt çocukluğu döneminde ciddi ventilatör desteğine ihtiyaç duyabilir. Sendromun renal displazi, retinitis pigmentosa, hepatik ve pankreatik fibrozu içerebilen geniş bir klinik spektrumu mevcuttur. Doğum öncesi akondroplazi tanısı bulunan ve doğum sonrası ciddi solunumsal yetmezlik gösteren ve Jeune sendromu tanısı konulan bir hastayı sunduk.trinfo:eu-repo/semantics/openAccessArticle182115118123338