Culum, Ayşe Asiye2017-03-142017-03-142016Culum, A. A. (2016). An investigation on the association of certain polymorphisms in neurogulin 1 gene with schizophrenia. İnönü Üniversitesi Fen Bilimleri Enstitüsü. 1-67 ss.https://hdl.handle.net/11616/636123.08.2019 tarihine kadar kullanımı yazar tarafından kısıtlanmıştır.Şizofreni multifaktöriyel bir hastalıktır. Küçük etkileriyle beraber birçok özgün tek nükleotit polimorfizmi (SNP) beraberce şizofreninin esas riskinin yaklaşık %30'unu açıklayabilir ve şizofrenide rol oynayan yatkınlık genlerini bulmak hastalığın risk faktörlerini açıklayabilir. Neuregulin 1 veya NRG1 sinir sistemi normal gelişimi için çok önemlidir. NRG1, ilk olarak İzlanda toplumunda şizofreni ile arasında ilişkisi olduğu ortaya çıkan 8p21-22 üzerindeki bağlantı eşitsizlik sıralamasından sonra şizofreniye dahil edildi. Şizofreniyle ilişki bulmak üzere iki NRG1 SNP'ini (rs3924999 ve rs2954041) araştırdık. Çalışmaya Malatya'da yaşayan Türk popülasyonundan 178 şizofreni hastası ve kontrol olarak 180 sağlıklı bireyi dahil ettik. SNP genotiplemesi, PZR-RFLP (polimeraz zincir reaksiyonu - restriksiyon fragment uzunluk polimorfizmi) yöntemi ile gerçekleştirildi ve hasta ve kontrol grupları, genotip ve alel dağılımları arasındaki muhtemel farlılık için karşılaştırıldı. Yaptığımız hasta-kontrol çalışması, rs3924999 ve rs2954041 SNPlerinin genotipik ve alelik dağılımları açısından taradığımız hasta ve kontrol grupları arasında önemli bir farklılık olmadığını gösterdi. Bu çalışmada şizofreni ve ilgili iki SNP arasında tek SNP ilişkisinin varlığını destekleyen yeterli kanıt bulamadık.Schizophrenia is a multifactorial disorder. Many characteristic single nucleotide polymorphisms (SNPs), accompanying their narrow impact, collectively can describe around 30% of the essential risk of schizophrenia. Finding susceptibility genes that play role in development of schizophrenia can explain the risk factors of the disease. Neuregulin 1 or NRG1 is crucial for the ordinary development of the nervous system. NRG1 was initially involved in schizophrenia in the Icelandic community after linkage disequilibrium aligning over 8p21–22 displayed association between schizophrenia. We investigated two NRG1 SNPs (rs3924999 and rs2954041) to find association with schizophrenia. We included 178 patients with schizophrenia and 180 healthy individuals as controls from a Turkish population living in Malatya. SNP genotyping was carried out with PCR-RFLP (polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism) method and case and control groups were compared for a potential difference between distributions of genotypes and alleles. The case-control study we have done showed there was no significant difference in terms of genotype and allelic distributions of rs3924999 and rs2954041 SNPs between case and control groups we have screened. We were not able to find enough evidence to support presence of a single SNP association between schizophrenia and two SNPs concerned in this study.enginfo:eu-repo/semantics/embargoedAccessMaster Thesis167