Mutlu, Deniz YakarFırat, Ahmet KemalKarakaş, Hakkı MuammerErdem, GülnurFırat, YezdanGüngör, Serdal2015-01-212015-01-212008Mutlu, Deniz Yakar ;Fırat, Ahmet Kemal ;Karakaş, Hakkı Muammer ;Erdem, Gülnur ;Fırat, Yezdan ;Güngör, Serdal ;İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 15 (2) 103-107 (2008)1300-1744https://hdl.handle.net/11616/1093http://www.totmdergisi.org/articles/2008/volume15/issue2/2008_15_2_7.pdfhttps://search.trdizin.gov.tr/yayin/detay/80354İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 15 (2) 103-107 (2008)Adrenolökodistrofi (ALD), adrenal korteks, santral sinir sistemi ve testisin etkilendiği uzun zincirli yağ asitlerinin birikimine bağlı olarak ortaya çıkan X’e bağlı geçiş gösteren metabolik bir hastalıktır. İnsidansı: 1/25 000-1/100 000 arasındadır. Beyin beyaz cevherini tutan peroksizomal bir hastalıktır. ALD tanısı plazmada ve cilt-fibroblast kültüründe çok uzun zincirli yağ asitlerinin artışı ve kromozomal çalışma ile konur. Adrenal yetmezlik ve demyelinizasyona bağlı nörolojik bulgularla seyreder. Lökodistrofi hastalarında altta yatan beyaz cevher anormalilerinin karakterizasyonu, lokalizasyonu ve ayırıcı tanısında MRG öncelikli görüntüleme yöntemidir. Biz bu olgu sunumu aracılığıyla adrenolökodistrofinin manyetik rezonans görüntüleme, manyetik rezonans spektroskopi ve difüzyon ağırlıklı görüntüleme bulgularının kliniğe katkısını sunmayı amaçladık.Adrenoleukodystrophy is an X-linked hereditary disorder involving cerebral white matter, adrenal cortex and testis. The incidence of this disease is ranging between 1/25 000 and 1/100 000. This disease is diagnosed by demonstrating accumulation of very long chain fatty acids in plasma and fibroblasts by moleculer studies. In follow up, the neurologic deficits due to adrenal insufficiency and demyelination are noted. Magnetic resonance imaging is the main modality in the evaluation of leukodystrophies. By presenting this case report, we planned to discuss the role of magnetic resonance imaging, magnetic resonance spectroscopy and diffusion weighted imaging in the diagnosis of adrenoleukodystrophy.trAttribution 3.0 United Statesinfo:eu-repo/semantics/openAccessAdrenolökodistrofiManyetik rezonans spektroskopiDifüzyon manyetik rezonans görüntülemeAdrenoleukodystrophyMagnetic resonance spectroscopyDiffusion magnetic resonance imagingArticle15210310780354