Konjenital Fasiyal Paralizi ve Mikst Tip İşitme Kaybının Eşlik Ettiği Fankoni Aplastik Anemisi

Abstract

Fankoni aplastik anemili hastada büyüme gelişme geriliği, mikrosefali, aplastik anemi, trombositopeni, radius hipoplazisi/aplazisi veya başparmak hipoplazisi/aplazisi, renal veya üriner sistem anomalileri, ciltte hiperpigmentasyon ve göz bulguları bilinen bulgulardır. Ancak % 11 sıklıkla izlenen konjenital sensörinöral işitme kaybı az görülen bulgulardır. Konjenital fasial paralizi ise bu sendroma eşlik eden bir bulgu değildir. Büyüme gelişme geriliği, mikrosefali, sol el baş parmak parmak agenezisi, renal agenezi olan Fankoni anemili 11 yaşında erkek hastada mikst tip işitme kaybının tuba disfonksiyonuna bağlı olduğu, bunun da mikrosefaliye bağlı olabileceği düşünülmüştür. Bu nedenle; bu yazı ile Fankoni anemisi tespit edilen hastalarda işitme ve fasiyal parezi/paralizi değerlendirilmesinin önemi vurgulanmıştır.

Growth retardation, microcephaly, hypoplasia or aplasia of thumb, renal and urinary tract anomalies, skin pigmentation and eye anomalies are well known signs of Fanconi aplastic anemia. While congenital sensorineural hearing loss is an unusual symptom, congenital facial paresis does not accompany Fanconi anemia routinely. We report an 11-year-old boy with Fanconi aplastic anemia with growth retardation, microcephaly, left thumb agenesia, renal agenesia who also has mixed type hearing loss (HL) and congenital facial paresis. The patient has both congenital sensorineural HL and conductive type HL due to tubal dysfunction. Tubal dysfunction was explained by microcephaly. Facial paresis could be a co-incidence or an undefined component of this disorder. Therefore, we conclude that patients with Fanconi anemia should be evaluated for hearing and facial nerve functions.