Bardet-Biedl Sendromu (BBS) retinitis pigmentosa, obezite, polidaktili, brakidaktili, hipogonadizm ve mental
retardasyon ile karakterize otozomal resesesif geçiş gösteren bir hastalıktır. Renal tutulum sık görülür ve daha çok
hafif yapısal ve fonksiyonel bozukluklar şeklindedir. Ancak son dönem böbrek yetmezliği çok nadir görülür. Daha
da önemlisi radial arter tortusitesi bildirilmemiştir.
Yirmi yaşındaki BBS’li bayan hasta bulantı, kasılma ve kas krampları ile acil servise başvurdu. Hastanın ilk
değerlendirilmesinde ciddi hipokalsemi (Ca: 3.6 mg/dl) ve üremi tespit edildi. Kalsiyum replasman tedavisi başlandı
ve hasta Endokrinoloji bölümüne yatırıldı. Yapılan ileri tetkiklerinde retinopati, brakidaktili, konuşma bozukluğu ve
glikoz tolerans bozukluğu gibi klasik bulgularının yanında son dönem böbrek yetmezliği ve radial arter tortusitesi
mevcuttu. Hastanın sonuçları hipokalseminin böbrek yetmezliğine bağlı olarak geliştiğini işaret etmekte idi.
Fistülizasyon operasyonu iki kez yapılmasına rağmen başarısız oldu. Yapılan Doppler ultrasonunda radial arterde
yetmezlik ve tortusite saptandı. Bundan dolayı sürekli ambulatuar peritoneal dializ tedavisi başlandı ve hasta tedaviyi
iyi tolere etti.
Bardet-Biedl Syndrome (BBS) is an autosomal recessive disorder characterized by retinitis pigmentosa, obesity,
polydactyly, brachydactyly, hypogonadism and mental retardation. Renal involvement is frequent and is usually
presented as minor structural or functional defects. However, end stage renal failure is rare. More importantly radial
artery tortusity has not been reported in BBS yet.
Twenty-year-old girl with BBS was admitted to emergency department with complaints of malaise, nausea, seizures
and muscle cramps. Initial evaluation revealed severe hypocalcemia (Ca: 3.6 mg/dl) and uremia. Calcium
replacement therapy was initiated, and she was hospitalized to the endocrinology department. Detailed investigation
revealed end stage renal failure and radial artery tortusity in addition to classical finding of retinopathy with near
blindness, brachydactyly, speech deficiency and glucose intolerance. Etiologic investigations pointed out renal
failure as cause of hypocalcaemia. Fistulization operation was tried twice, but failed. Doppler ultrasonography of
radial artery showed that there was insufficiency in radial artery flow and it had a tortuous appearance. Therefore,
continuous ambulatory peritoneal dialysis (CAPD) was initiated and she tolerated it very well.
