Adrenolökodistrofi: Tek voksel MR spektroskopi bulguları

Abstract

Öz:Adrenolökodistrofi (ALD), santral sinir sistemi ve adrenal kortekste çok uzun zincirli yağ asitlerinin birikimine bağlı olarak ortaya çıkan metabolik bir hastalıktır. Nöropatolojisinde serebral beyaz cevherde demyelinasyon, aksonal kayıp ve inflamasyonlu bölgelerde IgG ve sitokin birikimi bildirilmiştir [1-4]. Manyetik rezonans spektroskopi (MRS), değişik hastalıklarda hücresel düzeyde metabolit değişikliklerini gösterebilen bir görüntüleme yöntemidir [1,4-6]. Bu çalışmada, ALD’li bir olguda tutulum alanlarında ve normal görünen beyaz cevherde metabolit değişikliklerin olup olmadı ğının MRS ile ortaya konması amaçlanmıştır.

Abstract:Adrenoleukodystrophy is a rare genetic disorder. Histopathological features of this disorder include demyelination and axonal loss in white matter. We describe a sixyear-old boy with significantly decreased N-acetyl-aspartate (NAA)/Creatin (Cr), increased Choline (Cho)/Cr and Myo-inositol (MI)/Cr in parieto-occipital white matter by MR spectroscopy. In contrast to the normal appearance of frontal white matter on MR imaging, increased Cho/Cr and MI/Cr ratios were detected on MR spectroscopy. These changes in involved areas could be an indication of neuroaxonal loss, demyelination and gliosis.