Jüvenil Glokomlu Bir Hastanın Aile Ağacının İncelenmesi

Abstract

Dokuz yaşında jüvenil glokomlu bir olgunun aile ağacı gözden geçirilmiştir.

Yöntem: Jüvenil glokomlu olgunun birinci derece yakınlarını içeren üç jenerasyona ait yedi kişi He ilgili aile öyküsü alınmış ve tüm olgulara ayrıntıh bir oftalmolojik muayene yapılmıştır. Bu olgulardan periferik kan alınarak kromozom incelemesi yapılmıştır.

Bulgular: Jüvenil glokomlu olgunun kendisi (proband), bir dayı ve teyzesinde jüvenil glokom, anne ve büyükbabasında primer açık açıh glokom (PAAG), bir dayı ve teyzesinde ise şüpheli jüvenil glokom saptanmıştır. Kromozom incelemesinde bir patoloji belirlenememiştir. Sonuç: Jüvenil glokom olgusuna ait aile ağacında, aile bireylerinin bir kısmında jüvenil glokom, bir kısmında PAAG birlikteliği ve bir kısmında göz içi basıncı normal olan gonyodisgenezis olguları saptanmıştır. Aynı aile ağacında ortak genetik def ekte bağh olduğu düşünülen, ancak farkh fenotipik özellikler gösteren bireylerin varlığı dikkat çekmektedir.

The pedigree of nine year old patient diagnosed with juvenile glaucoma has been evaluated.

Materials and Methods: The pedigree of seven members (close relatives of proband's from three generations) was investigated and then clinical examinations were performed. Their blood samp/es were analysed for chromosomes.

Resu/ts: From this pedigree, it was found that, two cases had juvenile glaucoma, two cases had primary open angle glaucoma and two cases were suspected to have juvenile glaucoma. There was no significant abnormality in investigated chromosomes.

Condusions: In condusion, members of the famhy were thouht to have the same genotypic defect were exposed to various phenotypic characters.