Davranış Bozukluğu Nedeniyle Başvuran Bir Vakada 11. Kromozomun Uzun Kolunun Kısmi Delesyonu

Abstract

In this report we present a 10 year-old girl having behavioral disturbances and a deletion on the long arm of chromosome 11 involving the q24 region. We compare our patient manifestations to those associated with the distal 11q2 deletion phenotype.

Bu çalışmada davranış bozukluğu nedeniyle başvuran ve kromozom analizinde 11. kromozomun uzun kolunun 24.bölgesinde delesyon saptanan 10 yaşındaki bir kız hasta sunuldu. Hastamızın bulguları literatürdeki 11. kromozom q2 delesyonu olan olgularla karşılaştırıldı.