Characterized by progressive cerebellar ataxia, cutaneous and conjuctival telangiectasia, ocular apraxy, immunodeficiency, and increased
risk of malignancy, ataxia-telangiectasia is a rare neurodegenerative disorder that shows signs of autosomal recessive transmission. The
ataxia-telangiectasia gene is located in chromosome 11q22-23. Various degrees of abnormalities in T and B cell immunities have also been
described. It is known that the incidence of both T cell and B cell leukemia and lymphoma increased compared with the general growth of
the population in Turkey. T cell malignancy can be seen at any age though B cell malignancy is more common at older ages. This report
presents the case of two siblings who were diagnosed with ataxia-telangiectasia. The two siblings formerly had another sibling who was
diagnosed with ataxia-telangiectasia and died from leukemia. Taking these two cases as the staring point, this study focuses on the clinical
manifestations, affected systems and treatment of ataxia-telangiectasia.
Ataksi-telenjiektazi ilerleyici serebellar ataksi, kutanöz ve konjunktival telenjiektaziler, oküler apraksi, immün yetmezlik ve artmış malignensi
riski ile karekterize nadir görülen otozomal resesif geçiş gösteren nörodejeneratif bir hastalıktır. Ataksi-telenjiektaziden sorumlu gen 11q22-
23 de lokalizedir. Humoral ve hücresel immünitede değişik derecelerde bozukluklar bildirilmiştir. Hem T hücreli, hemde B hücreli lösemi ve
lenfoma sıklığı genel popülasyona göre artmıştır. T hücreli tümörler hastalığın seyri sırasında herhangi bir yaşta görülürken, B hücreli
tümörler daha çok ileri yaşta görülür. Bu sunumda daha önce ataksi-telenjiektazi tanısı konulup lösemi nedeniyle ölen kardeş öyküsü olan
ataksi-telenjiektazili iki kardeş olgusu tartışıldı. Bu olgular nedeniyle ataksi telenjiektazinin klinik bulguları, etkilenen sistemler ve tedavisi
üzerinde duruldu.
