İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı Laboratuvarı’nda Doğum Öncesi Tanı Çalışmalarının İki Yıllık Değerlendirmesi

Abstract

Bu çalışmada, İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı Laboratuvarına Ekim 2005-Ağustos 2007 tarihleri arasında yönlendirilen 328 olguya ait doğum öncesi tanı değerlendirmelerimiz sunulmaktadır.

Gereç ve Yöntem: 311 amniyosentez sıvısı, 17 fetal kan örneği olmak üzere 328 olguya ait sitogenetik analiz sonuçları değerlendirilmiştir. Amniyosentez ve fetal kan örneğine ilişkin tanı endikasyonlarını üçlü tarama testinde risk belirlenmesi, ileri anne yaşı ve ailede anomalili bebek öyküsü oluşturmuştur.

Bulgular: Toplam 328 olgunun karyotip analizi yapılmıştır. Bunların arasında kromozom anomali oranı en yüksek olan grup amniyosentez grubudur, 5 olguda (%1.60) sayısal kromozom anomalisi ve 2 olguda (%0.64) yapısal kromozom anomalisi saptanmıştır. Bu olguların biri Turner sendromu (%0.32), 4’ü ise trizomi 21 (%1.28)’dir. Yapısal anomaliler ise 1 olguda Y kromozomunda heterokromatin bölge artışı (%0.64) ve 1 olguda Robertsonian translokasyon olarak belirlenmiştir (%0.64). Fetal kan örneğinde yapılan kromozom analizi sonucunda ise 2 olguda trizomi 21 (%11.76) 1 olguda ise 46,XX/46,XY belirlenmiştir.

Sonuç: Kromozom anomalisi saptanan olgularda kromozom anomalisi ile endikasyon ilişkisi değerlendirildiğinde ileri anne yaşı ile uyumluluk olduğu gözlenmiştir.