Özet:
Pseudoxanthoma elasticum (PXE), deride, retinada ve kardiovasküler sistemdeki elastik fihrillerin zaman içinde artan kalsifikasyonu ile karakterize, bağ dokusunun otosomal dominant özellikte kalıtımsal bir hastalıktır. PXE de ortalama hastalığın gözlem yaşı 13 olmasına rağmen pekçok vakada erişkin yaşa kadar klinik olarak bulgular ortaya çıkmayabilir. PXE'li hastaların erken koroner arter hastalıkları riskine sahiptirler, anjina ve ani ölümle karşılaşabilmektedirler. Bu nedenle risk altındaki ailelerde teşhisin erken (klinik bulgu göstermeden önce ) yapılabilmesi önem arz etmektedir. Çalışmamızın amacı PXE' li ailelerin tesbiti ile ailenin hangi bireylerin hastalık olasılığına sahip olduğunun erken tespiti bu aile içindeki hastalık riski taşıyan bireylerin klinik olgudan önce bulunarak koruyucu tedbirlerin bildirilmesi önem kazanmaktadır. Bu ayrımı yapabilmek için rutinde kullanılan iki sitogenetik teknik olan giemsa bantlama ve FISH kullanılmıştır. Çalışmamızda probandın bulunduğu 17 kişilik aile ağacı çizilerek çıkarılmıştır. Olguların klinik PXE bulgusu gösteren 2 kadın 2 erkek 4 hasta PXE hasta kontrol grubunu oluşturmuştur. Geri kalan 13 aile bireyi de PXE taşıma riskli hasta grubu olarak kabul edilip genotipik olarak hasta olup olmadıkları Giemsa bantlama ve FISH ile karşılaştırmalı olarak sitogenetik metotlarla çalışılmıştır. Giemsa boyamasıyla bu bölgede sayısal veya yapısal anomalilere, hasta olgularda bile rastlanmamıştır. FISH metodu ile PXE geni olduğu bilinen ABCC6 genini içeren bölgeye spesifik MYH11 16pl3.1 probu kullanılarak yapılan incelemede, 116 nolu hastanın, klinik bulgu göstermeyen 9 yaşındaki 117 nolu kızında FISH metodu ile delesyon saptanmıştır, İnformatif ailenin klinik bulgu gösteren bütün bireylerinde aynı bulgu söz konusudur. Diğer hastalık riskli bireyler sinyal kaybı ile belirlenen bu delesyonu göstermemişlerdir. Bulunan delesyonun çeşidi ve büyüklüğü kullanılan FISH metodu ile belirlenmesi mümkün olmadığından delesyon olduğu düşünülen olguların ileri moleküler genetik yani sekans analizi ile sense ve antisense DNA' sının baz sırasının belirlenmesi gerekmektedir. Bulgularımızdan anlaşıldığı üzere FISH metodu 17 kişilik aile içerisinde klinik bulgu göstermeksizin hastalık taşıma riski olan birey sayısını bire indirgediği için aile ön taramasında kullanılabilir, faydalı, ucuz ve çabuk bir metottur. Çünkü 17 kişinin kromozom 16 p bölgesinin tamamen sekans analizi daha fazla zaman harcamayı ve maddi külfeti gerektiren bir metottur. Bu tür ailelerde FISH ile ön taramanın faydalı kullanılabilir bir metot olduğu düşünülmektedir.
