Linear and whorled nevoid hypermelanosis in trisomy 13

Yüksel, Şengül; Savacı, Serap; Bıçak, Uğur; Yakıncı, Cengiz; Mızrak, Bülent

ABAKÜS Ana Sayfası
→
Araştırma Çıktıları | TR - Dizin
→
Araştırma Çıktıları | TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu
→
Öğe Göster

dc.contributor.author	Yüksel, Şengül
dc.contributor.author	Savacı, Serap
dc.contributor.author	Bıçak, Uğur
dc.contributor.author	Yakıncı, Cengiz
dc.contributor.author	Mızrak, Bülent
dc.date.accessioned	2020-06-18T09:00:24Z
dc.date.available	2020-06-18T09:00:24Z
dc.date.issued	2009
dc.identifier.citation	ŞENGÜL Y., Serap S., Uğur B., Cengiz Y., Bülent M. (2009). Linear and whorled nevoid hypermelanosis in trisomy 13, Turkish Journal of Medical Sciences, İnönü Üniversitesi, Malatya.	tr_TR
dc.identifier.uri	http://localhost:8080/xmlui/handle/123456789/15851
dc.description	Öz (İngilizce):Abstract: Linear and whorled nevoid hypermelanosis (LWNH) is a reticulate pigmentary disorder with a sporadic occurrence, generally representing a genetic mosaicism. In this case, we describe a two-month-old girl with trisomy 13, who presented with various systemic anomalies such as congenital ventricular septal defect, microcephaly, auricular deformities, flatness of nasal root, overlapping fingers, umbilical hernia, and LWNH. G-banding chromosomal analyses were performed on cultured peripheral blood lymphocytes of the patient and the parents. The karyotype of the patient was 47, XX,+13[100], with no mosaicism. The karyotypes of the parents were normal. To our knowledge, we present the first patient with LWNH in whom full trisomy 13 was confirmed postnatally in cultured peripheral blood lymphocytes.	tr_TR
dc.description.abstract	Öz:Özet: “Linear and whorled nevoid hypermelanosis” (LWNH) genellikle genetik mozaisizmi yansıtan, sporadik oluşan bir retiküler pigment hastalığıdır. Bu vakada, konjenital ventriküler septal defekti, çeşitli sistemik anomalileri ve LWNH’si olan trizomi 13’lü iki aylık bir kız hasta sunuldu. Hastanın ve ebeveynlerinin periferal kan lenfosit kültürlerinde G-bantlamalı kromozom analizleri yapıldı. Hastanın karyotipi, mozaisizm olmaksızın 47, XX,+13[100] olarak saptandı. Ebeveynlerinin karyotipleri normal idi. Bildiğimiz kadarıyla postnatal olarak periferal kan lenfosit kültüründe tam trizomi 13 saptanan LWNH’li ilk hasta sunulmaktadır.	tr_TR
dc.language.iso	tr	tr_TR
dc.publisher	Turkish Journal of Medical Sciences	tr_TR
dc.subject	Cerrahi	tr_TR
dc.title	Linear and whorled nevoid hypermelanosis in trisomy 13	tr_TR
dc.title.alternative	Trizomi 13’lü bir hastada linear ve whorled nevoid hypermelanosis	tr_TR
dc.type	Article	tr_TR