Akondrogenezis Tip 1A: Olgu Sunumu

Abstract

İntrauterin kemik kırıklarına neden olan ve fatal seyreden bir iskelet displazi sendromu akondrogenezisin literatür eşliğinde tartışılması.

Akondrogenezis ileri derecede kısa ekstremiteler, gövdede kısalık ve makrosefali ile karakterize, otozomal resesif kalıtımla geçiş gösteren, nadir görülen fatal seyirli bir hastalıktır. Doğum sonrasında solunum sıkıntısı, ekstremitelerinde aşırı kısalık ve kafa büyüklüğü nedeniyle kliniğimize sevk edilen ve bir kardeşinde de cücelik nedeniyle terapötik abortus yapılan klinik ve radyolojik olarak akondrogenezis tip 1A düşünülen bir hasta sunuldu.

Akondrogenezisler otozomal resesif geçiş gösterirler ve letal displazilerdir, bu nedenle aile hikâyesi ve prenatal tanı önemlidir.

Achondrogenesis which can cause intrauterine bone fractures and accompanied fatal courses were discussed by literatures.

Achondrogenesis is a rare congenital syndrome characterized by extreme micromelia, short trunk, and a disproportionately large cranium and inherited with an autosomal recessive pattern. We present a case, after his birth, in a patient who was referred to our department due to dyspnea, abnormal findings (extreme micromelia, short trunk, intrauterine bone fracture, and a disproportionately large cranium) in his clinical and radiologically examination, achondrogenesis type 1A was diagnosed clinically and radiologically.

Achondrogenesis is inherited autosomal recessive pattern and lethal diseases. So; family history and prenatal diagnosis is very important in achondrogenesis.