Abstract:
MyD çizgili kas dışında kalp, göz, endokrin sistemi de tutan, otozomal dominant kalıtımla geçen bir hastalıktır. Hastalığın sık görülen formunda genetik anormallik 19. kromozumun 13.3' loküsünde ekspansiyona neden olan CTG trinükleotid sayısındaki artıştır. Bu hastalarda hiperhidrozis, impotans, inkontinans, gastrointestinal ve kardiyak semptomların sık görülmesi otonomik sinir sisteminin de etkilenmiş olabileceğini düşündürmektedir. MyD 'de otonomik fonksiyonları değerlendiren çalışmalar çok az sayıdadır. Bazı çalışmalar otonomik semptomların santral ve/veya periferik otonomik yolaklardaki bozukluğa bağlı olduğu sonucuna varırken, bazıları çizgili kası olduğu kadar düz kası da etkileyen bir sürecin sonucu olduğu görüşünü benimsemektedir. Bu çalışma Malatya -Yazıhan bölgesinde yaşayan MyD'li bir aileye mensup 17 olgudaki otonomik semptomları, bu semptomların hastalık şiddeti, hastalıklı yaşam süresi ve otonomik testlerle korelasyonunu araştırmak için yapıldı. Çalışmaya alınan olguların yaşlan 14 ile 43 arasında değişiyordu. Hastaların yaş ortalaması 30,9±9,2, semptomların ortalama başlama yaşı 24,9±9,3, ortalama semptomlu yaşam süresi 6,1±4,6 yıldı. Onbir olguda terleme bozukluğu, kardiyovasküler, gastrointestinal veya urogenital otonomik semptomlarda en az biri vardı. Tüm olgulara postür değişikliğine kan basıncı cevabı, postür değişikliğine kalp hızı cevabı, derin nefes almayla kalp hızı değişimi, Valsalva manevrası ve SDC testleri uygulandı. Bu testlerde bireysel anormallikler olmakla birlikte hastaların sonuçlarının ortalamaları (SDC el amplitüdü dışında) kontrollere göre farklı değildi. Hastalarda SDC el amplitüd değerleri ortalaması kontrollerden düşük bulundu (p= 0,04), bir olguda elde SDC kaydedilemedi. Bu bulgu periferik sempatik tutulum lehine değerlendirildi. Otonomik semptomlar hastalığın şiddeti ve hastalıklı yaşam süresi ile korelasyon gösteriyordu. Otonomik testlerle otonomik semptomlar arasında korelasyon saptanmadı. 46
