Myotonic muscular dystrophy is a multisystem disease inherited as an autosomal dominant trait
characterized by progressive muscle weakness, atrophy and myotonia. Mental retardation may be a
symptom of the disorder, but not always in this way. We an 11-year-old boy erroneously labelled as
mentally retarted due to the presence of myopathic facial appearence. We emphasise the importance of
considering an underlying myopathic condition in the differential diagnosis of mental retardation.
Miyotonik musküler distrofi; miyotoni, ilerleyici kas güçsüzlüğü ve atrofisi ile karakterize otozomal
dominant geçişli multisistem bir hastalıktır. Mutat olmamasına rağmen mental retardasyon bu hastalığın
ilk semptomu olabilir. Miyopatik yüz görünümü nedeniyle yanlış olarak mental retardasyon tanısı alan on
bir yaşında bir erkek çocuk sunuluyor. Mental retardasyonun ayırıcı tanısında altta yatan bir miyopatik
durumun düşünülmesinin önemini vurguluyoruz.