Sjogren Larsson sendromu: vaka takdimi

Abstract

Sjogren Larsson sendromu konjenital ihtiyozis, spastik diplejitetrapleji ve mental retardasyon He karakterize otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Hastalardaki temel patoloji yağ alkol oksıdasyon bozukluğundaki yetmezliktir. Bu çalışmada ihtiyozis, spastik dipleji, serebral kortikal atroji ve subdural efuzyon nedeniyle izlediğimiz 11 aylık bir kız hastamızı takdim ettik.

Sjogren Larsson syndrome is an autosomal recessive disorder, characterized by congenital ichtiyosis, mental retardation and spastic diplegia tetraplegia. These patients have impaired fatty alcohol oxidation, lie presented a female patient, 11 months of age, with congenital ichtyosis, spastic diplegia, cerebral cortical atrophy and subdural effusion.