Abstract:Biotinidase deficiency is an autosomal recessive rarecongenital disease involving multisystem. Treatmentof the disease with biotin results in rapid biochemicaland clinical improvement. This enzyme deficiencyincludes increased susceptibility to infections,neurological, neuromuscular, respiratory,dermatological and immunological problems.Anesthesia management in these patients; The aim ofthis study is to determine the problems related tocomorbidity and congenital anomalies and to applycomprehensive preoperative strategies to ensure thesafety of the patient peroperatively. In this study, wepresent the successful anesthesia management of a10-month-old boy with BD in cataract surgery.
Öz:Biyotinidaz enzim eksikliği, multisistemi içeren otozomal resesif nadir bir doğumsal hastalıktır. Hastalığın biotin ile tedavisi, hızlı bir biyokimyasal ve klinik iyileşme ile sonuçlanır. Bu enzim eksikliği, enfeksiyonlara karşı duyarlılık artışı, nörolojik, nöromüsküler, solunum, dermatolojik ve immünolojik problemleri içerir. Bu hastalarda anestezi yönetimi; öncelikle komorbidite ve konjenital anomalilere bağlı sorunları belirlemek ve peroperatif hastanın güvenliğini sağlamak için kapsamlı preoperatif stratejiler uygulamaktır. Bizde çalışmamızda, BD olan 10 aylık bir erkek çocuğun katarakt cerrahinde başarılı anestezi yönetimini sunuyoruz.
