Amaç: Beta geni üzerinde yer alan, yayınlanmış polimorfik odaklardan yararlanılarak, bu odakların Hb D-Los Angeles mutasyonu ile olan olası ilişkilerinin istatistiksel yazılım programları (Arlequin 3.1) (10) ve Power Marker 3.25 (11) ile karşılaştırmalı analizini yapmaktır. Gensel verilerin farklı yazılımlar tarafından işlenmesi ile elde edilecek sonuçların, gensel veri analizi güvenirliliği, programların uyumu, varsa farklıkları ve bu farklılıkların nedenlerinin tartışılması, araştırıcıların çalışma amaçlarına yönelik program seçimi ve kıyaslamalarında yol göstermesi bakımından kaynak veri sağlayacağı öngörülmektedir. Bu bakış açısı altında; tez çalışmasının temel amacı, Hb D-Los Angeles modelinde beta globin gen ailesi ve beta globin geni üzerindeki gensel verilerin analizindeki olası farklılıkların ya da ortak sonuçların iki istatistiksel yazılım ile karşılaştırılabilmesidir. Materyal ve Metot: Tez çalışmamız da Hb D-Los Angeles mutasyonu taşıyan bireyler (40 adet) ile normal bireylere (59 adet) ait yayınlanmış veriler kullanılarak istatistik tabanlı Arlequin 3.1 ve Power Marker 3.25 yazılımlarıyla karşılaştırmalı test değerlendirme aşamaları gerçekleştirilmiştir. Bulgular: Arlequin ve Power Marker yazılımları, her iki popülasyonda da Hb D-Los Angeles mutasyonu ile ilişkili haplotip sıklıklarını eşit frekans oranlarına sahip biçimde hesaplamıştır. Molekülsel çeşitlilik ve Mismatch dağılım parametreleri dikkate alındığında Arlequin yazılımı popülasyonların tarihsel gelişim süreçlerinin belirlemesinde önemli avantaj sağlayabilmektedir. Her bir lokus için her iki popülasyona ait allel frekans hesaplamaları, allel çifti frekans hesaplamaları, haplotip eğilim regresyonu, ve farklılık testi gibi parametreler Power Marker yazılımına özgü testler olarak sunulmaktadır. Sonuç: Arlequin yazılımı kullanılarak elde edilen Tau mutasyon yaşı, LD (bağlantı dengesizliği) ve popülasyonların tarihsel süreçlerini yansıtan parametreler gibi sonuçlar, Power Marker yazılımına göre daha ayrıntılı ve kapsamlı olarak hesaplanmaktadır. Anahtar Kelimeler: Biyoinformatik, gensel veri analizi, Arlequin, Power Marker, popülasyon genetiği
Bioinformatics; The Comparison of Softwares based on Genetics Data Analysis Aim: The comparative analysis with relational statistics programs (Arlequin 3.1) (10) and Power Marker 3.25 (11) is performed, using the published polymorphic loci on the Beta gene to investigate possible associations of these loci with the Hb D-Los Angeles mutation. It is envisaged that the results obtained by the processing of genetic data by different software will provide source data in terms of reliability of the analysis of the genetic data, compatibility of the programs, discrepancies, if any, and reasons for these differences, and the researchers guide the program selection and benchmarking for the study purposes. Under this point of view; The main purpose of the thesis study was to compare the possible differences or common results of analysis of gene data on beta globin gene family and beta globin gene in Hb D-Los Angeles model with two statistical software. Material and Method: In our thesis study, comparative test evaluation steps were performed with statistical-based Arlequin 3.1 and Power Marker 3.25 software using the published data of Hb D-Los Angeles mutated individuals and (40) normal individuals (59). Results: Arlequin and Power Marker software calculated the haplotype frequencies associated with the Hb D-Los Angeles mutation in both populations with equal frequency values. Considering the molecular diversity and mismatch distribution parameters, Arlequin software can provide important advantages in determining the historical development processes of populations. For each locus, parameters such as allele frequency calculations, allele pair frequency calculations, haplotype tendency regression, and difference test for both populations were presented as specific tests of Power Marker software. Conclusion: Results obtained using Arlequin software such as Tau mutation age, LD (linkage disequilibrium) and parameters reflecting historical processes of populations are calculated in more detail and comprehensively than Power Marker software. Key Words: Bioinformatics, genetic data analysis, Arlequin, Power Marker, Population genetics
