Kriptorşidizmli Kardeşlerin Sitogenetik ve Y Kromozomu Moleküler Analizleri

Abstract

Kriptorşidizm, en sık görülen konjenital anomalilerden birisidir. Testiküler iniş bozuklukları vakaların %10-15’inde bilateral olarak oluşur. Bilateral ve unilateral formların her ikisi de bozulmuş spermatogenezin iyi bilinen nedenlerindendir. Kriptorşidizm etyolojisi multifaktöriyeldir. Bu hastalar normal sperm üretimine sahiptir. Y kromozomu uzun kolu ökromatik bölgesindeki mikrodelesyonlara neden olabilen azospermi faktörleri kriptorşidizmde genetik bir temelin varlığını ortaya koymaktadır. Özellikle ailesel tekrarlardan dolayı kriptorşidizmin genetik etyolojisi olduğu önerilmiştir. Bu çalışmanın amacı, kriptorşidizmli kardeşlerde Y kromozom mikrodelesyonu bulunup bulunmadığı ve kriptorşidizmli ailelerde Y kromozom mikrodelesyonlarının etyolojik bir rolü olup olmadığını tespit etmekti.

Materyal Metod: Fırat Üniversitesi Tıp Merkezi Tıbbi Biyoloji ve Genetik laboratuarına inmemiş testis açısından gönderilen 3 erkek kardeşin karyotip analizleri konvansiyonel sitogenetik yöntemlerle yapıldı. Y kromozomu mikrodelesyonları varlığını saptamak üzere delesyon spesifik polimeraz zincir reaksiyonu (PCR) kullanılarak moleküler analizleri yapıldı.

Bulgular: Olguların karyotipleri normal olarak tespit edildi. Her üç kardeşte de herhangi bir Y kromozom mikrodelesyonuna rastlanmadı.

Sonuç: Üç kardeşte birden kriptorşidizm bulunması genetik bir etyolojiyi düşündürmektedir. Fakat yapılan sitogenetik ve moleküler incelemelerde herhangi bir anomali saptanmaması çevresel etkenlerin de multifaktöriyel kalıtımlı kriptorşidizm etyolojisinde oldukça etkili olduğunu göstermektedir. Kriptorşidizmli bireylerdeki infertilite etyolojisinde diğer genlerin (SOX9, KALIG1, kistik fibrozis transmembran regülatör geni gibi genlerin mutasyonları) de etkili olabileceğini unutmamak gerekir.

Cryptorchidism is the most frequent abnormality seen in the male reproduction system. Cryptorchidism occurs bilaterally in 10–15% of the cases. Bilateral and unilateral types of cryptorchidism are well known causes of impaired spermatogenesis. The aetiology of cryptorchidism is probably multifactorial. The patients have normal sperm production. Azoospermia factors which are responsible from the microdeletions of Y, manifest the genetic basis of cryptorchidism. The genetic aetiology of cryptorchidism has been proposed especially because of the familial repeats. The aim of this study is to determine if there is Y chromosome microdeletions in cryptorchid brothers and if there is an aetiological role of Y chromosome microdeletions in families with cryptorchidism.

Material Method: Three brothers applied to Firat Medical Center, Department of Medical Genetics because of cryptorchidism. Karyotype analysis were performed for the patients by conventional cytogenetic methods. To determine the Y chromosome microdeletions, molecular analysis was performed by using deletion specific PCR.

Results: The karyotypes and molecular analyses were normal.

Conclusion: Cryptorchidism in three brothers make us think a genetic basis for the aetiology. But the normal results show that enviromental causes are also efficient in multifactorial inherited cryptorchidism. Other genes must also be taken into consideration in the aetiology of cryptorchidism.