GONCA GÜLBAY-MALATYA'DA BETA-TALASEMİ MUTASYONLARININ MOLEKÜLER TEMELİNİN ARAŞTIRILMASI ÖZET Beta talasemi, özellikle Akdeniz ülkelerinde ve Türkiye'de görülen, mikrositoz ve hemolitik anemi tablosu ortaya koyan en yaygın kalıtsal bozuklardan bir tanesidir. Çalışmamızda beta talasemi tanısı ile refere edilen 41 olgunun beta globin geninde en yaygın gen mutasyonları (-87 (C>G), -30 (T>A), kodon 5 (-CT), hemoglobin C (HbC), hemoglobin S (HbS), kodon 6 (-A), kodon 8 (-AA), kodon 8/9 (+G), kodon 22 (7bp del), kodon 30 (G>C), IVS 1.1 (G>A), IVS 1.2 (T>A), IVS 1.5 (G>C), IVS 1.6 (T>C), IVS 1.110 (G>A), IVS 1.116 (T>G), IVS 1-25 (25bp del), kodon 36/37 (-T), kodon 39 ( C>T), kodon 44 (-C), IVS 2.1 (G>A), IVS 2.745 (C>G)) araştırılmıştır. Çalışılan olguların 32 (%78.05)'sinde beta globin geni mutasyonları gözlenmiştir. Bunlar arasında 6 hastanın beta globin geni mutasyonları bakımından homozigot olduğu belirlenirken; 26 hastanın ise test edilen mutasyonlardan yalnızca birini taşıdığı bulunmuştur. Çalışmamızın sonuçlarına göre; IVS 1.110 (G>A) mutasyonu, Türkiye'nin diğer bölgelerinde olduğu gibi en yaygın mutasyon olarak belirlenmiştir. Homozigot veya heterozigot hastalarda IVS 1.110 (G>A), IVS 1.1(G>A), IVS 2.1(G>A), kodon 8(-AA)ve kodon 8/9 (+G) mutasyonlarının allel frekansları sırası ile %28.13, %9.38 ve %4.64'dür. Kodon 44(-C) mutasyonu %3.13 olarak belirlenirken kodon 5 (-CT), kodon 22 (7bp del) ve kodon 44 (- C) mutasyonları nadir rastlanan mutasyonlar olarak tanımlanmıştır. Anahtar Kelimeler: Beta talasemi, mutasyon, globin geni, moleküler analiz, PZR
GONCA GÜLBAY-INVESTIGATION OF THE MOLECULAR BASIS OF BETA- THALASSEMIA IN MALATYA ABSTRACT Beta thalassemia is one of the most common genetic disorders in Turkey as well as in several other Mediterranean countries presenting microcytosis and hemolytic anemia. In this study, the most prevalent beta globin gene mutations (-87 (C>G), -30 (T>A), codon 5 (-CT), hemoglobin C (HbC), hemoglobin S (HbS), codon 6 (-A), codon 8 (-AA), codon 8/9 (+G), codon 22 (7bp del), codon 30 (G>C), IVS 1.1 (G>A), IVS 1.2 (T>A), IVS 1.5 (G>C), IVS 1.6 (T>C), IVS 1.110 (G>A), IVS 1.116 (T>G ), IVS 1-25 (25bp del), codon 36/37 (-T), codon 39 (C>T), codon 44 (-C), IVS 2.1 (G>A), IVS 2.745 (C>G)) were analyzed for 41 cases referred to our department with the diagnosis of beta thalassemia. Of these cases, 32 (78.05%) were identified with an beta globin gene mutation. Among those, 6 patients were found to be homozygote for beta globin gene mutations; 26 patients were heterozygous. According to our results; the IVS 1.110 (G>A) is the most frequent mutation type in our province the same as other geographical regions of Turkey. The most frequent mutations in heterozygous or homozygous patients were IVS 1.110 (G>A), IVS 1.1 (G>A), IVS 2.1(G>A), codon 8(-AA) and codon 8/9 (+G), comprising 28.13%, 9.38% and 4.64% of the alleles, respectively. The codon 44 (-C) mutation accounted for 3.13% of the alleles only and codon 5 (-CT), codon 22 (7bp del) and codon 39(C>T) mutations were rarely determined. Key Words: Beta thalassemia, mutation, globin gene, molecular analysis, PCR
