Arşiv logosu
  • Türkçe
  • English
  • Giriş
    Yeni kullanıcı mısınız? Kayıt için tıklayın. Şifrenizi mi unuttunuz?
Arşiv logosu
  • Koleksiyonlar
  • Sistem İçeriği
  • Analiz
  • Talep/Soru
  • Türkçe
  • English
  • Giriş
    Yeni kullanıcı mısınız? Kayıt için tıklayın. Şifrenizi mi unuttunuz?
  1. Ana Sayfa
  2. Yazara Göre Listele

Yazar "Aranguren-Ibanez, Alvaro" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 1 / 1
Sayfa Başına Sonuç
Sıralama seçenekleri
  • Küçük Resim Yok
    Öğe
    Autosomal recessive variants in TUBGCP2 alter the ?-tubulin ring complex leading to neurodevelopmental disease
    (Cell Press, 2021) Gungor, Serdal; Oktay, Yavuz; Hiz, Semra; Aranguren-Ibanez, Alvaro; Kalafatcilar, Ipek; Yaramis, Ahmet; Karaca, Ezgi
    Microtubules help building the cytoskeleton of neurons and other cells. Several components of the gamma-tubulin (gamma-tubulin) complex have been previously reported in human neurodevelopmental diseases. We describe two siblings from a consanguineous Turkish familywith dysmorphic features, developmental delay, brain malformation, and epilepsy carrying a homozygous mutation (p.Glu311Lys) in TUBGCP2 encoding the gamma-tubulin complex 2 (GCP2) protein. This variant is predicted to disrupt the electrostatic interaction of GCP2 with GCP3. In primary fibroblasts carrying the variant, we observed a faint delocalization of gamma-tubulin during the cell cycle but normal GCP2 protein levels. Through mass spectrometry, we observed dysregulation of multiple proteins involved in the assembly and organization of the cytoskeleton and the extracellular matrix, controlling cellular adhesion and of proteins crucial for neuronal homeostasis including axon guidance. In summary, our functional and proteomic studies link TUBGCP2 and the gamma-tubulin complex to the development of the central nervous system in humans.

| İnönü Üniversitesi | Kütüphane | Rehber | OAI-PMH |

Bu site Creative Commons Alıntı-Gayri Ticari-Türetilemez 4.0 Uluslararası Lisansı ile korunmaktadır.


İnönü Üniversitesi, Battalgazi, Malatya, TÜRKİYE
İçerikte herhangi bir hata görürseniz lütfen bize bildirin

DSpace 7.6.1, Powered by İdeal DSpace

DSpace yazılımı telif hakkı © 2002-2025 LYRASIS

  • Çerez Ayarları
  • Gizlilik Politikası
  • Son Kullanıcı Sözleşmesi
  • Geri Bildirim