Yazar "Demiral, Emine" seçeneğine göre listele
Listeleniyor 1 - 6 / 6
Sayfa Başına Sonuç
Sıralama seçenekleri
Öğe Autosomal recessive cutis laxa: a novel mutation in the FBLN5 gene in a family(Lippincott Williams & Wilkins, 2019) Tekedereli, Ibrahim; Demiral, Emine; Gokce, Ismail K.; Esener, Zeynep; Camtosun, Emine; Akinci, AysehanFBLN5-related cutis laxa (CL) is a rare syndrome that can be inherited in an autosomal dominant or recessive manner. Autosomal recessive cutis laxa (ARCL), type IA, has been reported to be more severe. The disease is characterized by microcephaly, sagging cheeks, loose, wrinkled and redundant skin, emphysema, aorta or pulmonary artery abnormalities, inguinal hernia, and anomalies of internal organs. Homozygous mutations in the FBLN5 gene are responsible for the clinical manifestations. We report a family study of a child with ARCL. FBLN5 genes of the patient and parents were sequenced using next-generation sequencing technologies. Analyses showed that the patient was homozygous for the novel c.518A>G, p.R173H mutation in exon 6 of the FBLN5 gene, whereas the parents were heterozygous. The mutation was found to be 'possibly pathogenic' in bioinformatic analysis. We identified a novel FBLN5 mutation in a CL patient; pedigree and parental genetic analyses suggested ARCL. Our results also suggest that the mutation analysis provides useful evidence to support the clinical diagnosis and define the inheritance mode of CL in an apparently sporadic case.Öğe A Case of Cleidocranial Dysplasia with a Novel Mutation and Growth Velocity Gain with Growth Hormone Treatment(Galenos Yayincilik, 2019) Camtosun, Emine; Akinci, Aysehan; Demiral, Emine; Tekedereli, Ibrahim; Sigirci, AhmetCleidocranial dysplasia (CCD) is a rare congenital autosomal dominant skeletal disorder that is characterized by hypoplasia or aplasia of clavicles, failure of cranial suture closure, dental anomalies, short stature and other changes in skeletal patterning and growth. The gene responsible for pathogenesis has been mapped to the short arm of chromosome 6p21, core binding factor alpha-1 (CBFA1) or runt related transcription factor-2 (RUNX2). Here we describe a CCD patient with a novel mutation in the RUNX2 gene. A five-and-a-half year old girl presented with severe short stature, dysmorphic facial appearance (hypertelorism, prominent forehead, high palate, midfacial hypoplasia), macrocephaly, large anterior fontanelle, increased anteroposterior chest diameter. Her shoulders were close to each other and her bilateral clavicles appeared short on physical examination. Bilateral hypoplastic clavicles, coxa valga, hypoplasia of iliac bones, wide symphysis pubis and phalangeal dysplastic features were detected on her skeletal X-ray examination. She was diagnosed as having CCD. Molecular analysis detected a novel heterozygous mutation 'NM_001024630.3p.T155P(c.463A > C)' in the RUNX2 gene. At age seven years and two months old, because of her severe short stature, growth hormone (GH) treatment was started and she responded well to GH therapy with no adverse effects. In conclusion, hypoplasia or aplasia of the clavicles, failure of cranial suture closure, dental anomalies and short stature should bring CCD to mind. We present a novel mutation in the RUNX2 gene for CCD. We obtained growth velocity gain with GH treatment in our patient.Öğe Frajil X Sendromu: Moleküler ve Klinik Genetik Yönleri(Gümüşhane Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, 2018) Kurtoğlu, Elçin Latife; Demiral, Emine; Tekedereli, İbrahimÖz: Frajil X Sendromu, kalıtılabilir zeka geriliğinin en sık sebebidir. Tüm zihinsel gerilik nedenleri arasında da Down Sendromu’ndan sonra ikinci sırada yer almaktadır. Etyolojisinde, X kromozomunun q27.3 bölgesinde bulunan frajil X mental retardasyon 1 (FMR1) geninin 5’ ucunda translasyon olmayan bölgesindeki CGG üçlü nükleotid tekrar sayısının artışı rol oynamaktadır. Bu tekrar artışı aynı zamanda, sitogenetik çalışmalarla gösterilebilen, Xq27.3 bölgesinde kırılganlığa yol açmaktadır. Hastalık fenotipi, kuşaklar arasında ve cinsiyete göre farklılık gösterebilmektedir. Tanısında farklı sitogenetik ve moleküler yöntemler kullanılmaktadır. Bu çalışmada Frajil X sendromunun epidemiyolojisi, klinik özellikleri, tanı yöntemleri ele alınmıştır.Öğe Non sendromik hirschsprunglu olgularda kromozomal değişikliklerin kromozomal mikroarray yöntemi ile araştırılması(İnönü Üniversitesi, 2017) Demiral, EmineHirschsprung hastalığı, gastrointestinal sistemin distalinde değişken uzunlukta bağırsak segmentini etkileyen, enterik nöronal gangliyon hücrelerinin yokluğu ile karakterize kompleks, multifaktöriyel ve heterojen genetik bir hastalıktır. Etyolojide multigenik herediter nedenler yanında kesinlik kazanmamış çevresel etkiler de sorumlu tutulmaktadır. Genetik etyolojide kromozomal nedenler (Down sendromu, 10q11 delesyonu, 17q21 delesyon ve duplikasyonu), sendromik monogenik nedenler (Mowat-Wilson sendromu, Waardenburg-Shah sendromu) ile non sendromik monogenik nedenler (RET, EDNRB, PHOX2B) sorumludur. Olguların bir kısmında HSCR etyolojisi halen aydınlatılamamıştır. Bu çalışmada, bilinen monogenik sendromik nedenlere uymayan çoklu konjenital anomalili HSCR'li olgulardaki saptanan kromozomal değişikliklerin değerlendirilmesi ve HSCR ilişkili yeni lokusların belirlenmesi amaçlanmıştır. MATERYAL ve METOT: İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi'nde tedavi edilen ve/veya izlenen, eşlik eden çoklu konjenital anomaliler nedeniyle 2013-2017 yılları arasında Tıbbi Genetik Kliniği'ne konsülte edilen ve endikasyon nedeniyle Affymetrix CytoScan Optima assay kiti kullanılarak mikroarray ile değerlendirilen HSCR'li 13 olgunun dosyaları retrospektif olarak incelenmiştir. Olguların dosyası fizik muayene, fotoğraf görüntüleri, radyoloji ve laboratuvar testleri ve ilgili branş hekimlerinin değerlendirmeleri eşliğinde incelenmiştir. Sonuçlar PubMed yayınları öncelikli olmak üzere bilimsel-akademik kaynaklarla (literatürle) karşılaştırılarak sunulmuştur. BULGULAR: 1 dişi olguda 2q22 delesyonu, 1 erkek olguda 17p12 duplikasyonu ve başka 1 erkek olguda Xq12 duplikasyonu saptanmıştır. 10 olguda ise mikroskobik ve submikroskobik kromozomal anomali saptanmamıştır. SONUÇ: HSCR'li olguların tanı, tedavi ve izlem yönetiminin sağlanmasında ve eksiksiz genetik danışma için, etyolojinin saptanması önem kazanmaktadır. Bu çalışma ile daha önce HSCR ile ilişkisi bildirilmemiş yeni kromozomal değişiklikler (ve olası lokuslar) saptanmıştır. Kesin tanı konulan olgu ve ailelere tam genetik danışma verilmek istendiği ancak başarılı olunamadığı belirlenmiştir. Tanı konmamış olgularda tanısal testler planlanmıştır. Ayrıca ilgili klinik hekimlerine HSCR'li olguların yönetiminde yol göstermek amaçlanarak algoritma önerileri hazırlanmıştır.Öğe A rare mutation in the epg5 gene causes vici syndrome(Lıppıncott wıllıams & wılkıns, two commerce sq, 2001 market st, phıladelphıa, pa 19103 usa, 2018) Demiral, Emine; Sen, Askin; Esener, Zeynep; Ceylaner, Serdar; Tekedereli, IbrahimÖğe A rare mutation in the EPG5 gene causes Vici syndrome(Lippincott Williams & Wilkins, 2018) Demiral, Emine; Sen, Askin; Esener, Zeynep; Ceylaner, Serdar; Tekedereli, Ibrahim[Abstract Not Available]
