Yazar "Dural, Bulut" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 1 / 1
  • Küçük Resim Yok
    Öğe
    Non obstruktif azospermik hastalarda genetik nedenlerin araştırılması
    (İnönü Üniversitesi, 2021) Dural, Bulut; Geçit, İlhan
    Amaç: İnfertilite dünya genelinde milyonlarca çifti etkileyen bir sağlık sorunudur. Başvuruların yaklaşık yarısından erkek infertilitesi sorumludur. Erkeklerin yaklaşık % 15'inde ve infertilitesi olan kadınların % 10'unda, kromozom anormallikleri ve tek gen mutasyonları dahil olmak üzere genetik anormallikler mevcut olabilir. Sonuç olarak gelecekte kısırlığın genetik nedenlerinin artmaması için genetik faktörlerin belirlenmesi, infertil çiftin uygun yönetimi için iyi bir uygulama haline gelmiştir. Biz, yapılan bu çalışmada infertilite nedeniyle başvuran ve Non-obstrüktif azoospermi tanısıyla testiküler sperm ekstraksiyonu (TESE) operasyonu yapılan hastaların genetik analiz sonuçları değerlendirildi. Bu çalışmada, erkek infertilitesinde spermatogenezi zayıflatan ya da engelleyen genetik defektlerin ortaya çıkması amaçlanmıştır. Gereç ve Yöntem: Çalışmamızda 26-44 yaş arası non-obstrüktif azospermik infertil hastalarda; periferik kanda kromozom analizi, moleküler karyotipleme, erkek infertilite paneli, testosteron, prolaktin, folliküler stimülan hormon ve lüteinizan hormon düzeylerinin karşılaştırılması ve bu parametrelerle genetik mutasyonların ilişkisinin incelenmesini amaçladık. Bulgular: Çalışmamızda 26 hastanın 1 tanesinde American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) 'in yayınladığı kriterlere göre patojenik olduğu kabul edilen INSL3 gen mutasyonu, ayrıca klinik önemi belirsiz varyant olarak 17 hastada FSHR gen polimorfizmi, 5 hastada CFTR mutasyonu, 1 hastada CATSPER1 ve TEX101, 1 hastada LHCGR, 1 hastada ZMYND15, 2 hastada DNAH5, 1 hastada DNAH11 değişikliği tespit edilmiştir. Yapılan kromozom analizinde 6 hastada 47XXY kleinefelter sendromu izlendi. Sonuçlar: Çıkan sonuçlar göstermiştir ki infertilite şikayeti ile başvuran non-obstrüktif azoospermik hastaların periferik kandan çalışılan kromozom analizi normal olsa dahi infertiliteye neden olan başka genetik değişiklikler olabilir. Altta yatan bu genetik bozuklukların araştırılması infertilitenin nedenini bulmamızda yardımcı olabilir.