Yazar "Ekici, Cemal" seçeneğine göre listele
Listeleniyor 1 - 16 / 16
Sayfa Başına Sonuç
Sıralama seçenekleri
Öğe 46,xx testiküler bozukluğu olan erkek hasta: bir olgu sunumu(İnönü Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, 2015) Kurtoğlu, Elçin Latife; Savacı, Serap; Ekici, Cemal; Yaşar, Emine; Beytur, Ali; Yeşilada, Elif46,XX testiküler bozukluk nadir görülen bir genetik sendromdur. Memelilerde cinsiyet belirleyici bölge Y kromozomunda bulunmaktadır ve erkek fenotipinin gelişiminden sorumlu olan faktörün kodlanmasında büyük rol oynamaktadır. Bu çalışmada infertilite nedeniyle hastanemize başvuran yetişkin erkek hastanın klinik bulguları ile beraber hormonal, moleküler ve sitogenetik analiz sonuçları değerlendirilip sunulmuştur. Yapılan çalışmalar sonucunda 46,XX karyotipine ulaşılmış ve SRY bölgesinin varlığı ile birlikte AZFa (sY84 sY86), AZFb (sY127, sY133, sY134), AZFc (sY157, sY254, sY255) ve AZFd (sY152, Sy153) bölgelerinde delesyon saptanmıştır. Ayrıca, Xp11.1-q11.1, Yp11.31, Yq12 bölgelerine özgü FISH probları kullanılarak yapılan analizde hastanın iki X kromozomunu ve SRY bölgesini taşıdığı belirlenmiştir. Y kromozomunda bulunan SRY geni ve AZF gen bölgeleri, erkek cinsiyeti ve fertilitenin belirlenmesinde birinci derecede rol oynamaktadır. Sonuç olarak, 46,XX karyotipli erkek hastalarda sitogenetikle birlikte moleküler genetik ve moleküler sitogenetik analizlerin yapılması ve bu analizler ışığında genetik danışma verilmesi büyük önem taşımaktadır.Öğe Developmental characteristics of Williams-Beuren syndrome and evaluation of adaptive behavioral skills(Tubitak Scientific & Technological Research Council Turkey, 2023) Guven Baysal, Senay; Arslan, Feyzullah Necati; Buyukavci, Mehmet Akif; Yagin, Fatma Hilal; Ekici, Cemal; Esener, Zeynep; Gumus Dogan, DeryaBackground/aim: Williams-Beuren syndrome (WBS) is a rare genetic disorder with delays in language and cognitive development, but, with increased awareness of clinical features and a reliable diagnostic test, WBS is becoming more widely recognized in childhood. Adaptive behavior skills and/or maladaptive behavior are important for the prognosis of individuals with WBS. The aim of this study was to investigate the clinical and developmental characteristics of patients with WBS and further increase awareness about it by evaluating the adaptive skills and maladaptive behaviors of the patients.Materials and methods: The data of WBS patients followed-up at the Developmental Behavioral Pediatrics Unit were reviewed. Patient data on perinatal and postnatal history, developmental stages, physical and neurological examination findings were collected. The International Guide for Monitoring Child Development (GMCD) was administered to each child. In addition, semistructured interviews were conducted with the parents using the Vineland Adaptive Behavior Scales, Second edition (Vineland-II).Results: A total of 12 patients diagnosed with WBS via detection of the 7q11.23 deletion, of whom 6 were girls, were retrospectively reviewed. The mean age at the time of review was 54.6 +/- 32.5 months. The mean age at first presentation to the Developmental Behavioral Pediatrics Outpatient Clinic was 15 +/- 11.5 months. In the first developmental evaluation using the GMCD, there was a delay in fine and gross motor domains in 6 patients, in the language domains in 4 patients, and in all of the domains in 2 patients. Findings with Vineland-II showed socialization and communication domains as strengths, but the daily living skills and motor skills domains were weaknesses. In terms of maladaptive behavior, the patients tended to frequently have behavioral problems, neurodevelopmental disease, anxiety disorders, eating problems, and sleeping problems.Conclusion: This retrospective review of 12 patients indicated a general delay in overall development, and confirmed impairment in both adaptive and maladaptive functioning in WBS.Öğe Diyabetik ratlarda safranın aktif içeriği olan krosin tedavisinin beyindeki antioksidan enzimlerin mRNA seviyeleri üzerine etkisi(2016) Altınöz, Eyüp; Ekici, Cemal; Özyazgan, Berna; Çiğremiş, YılmazAbstract: Objective: The aim of the present study is to evaluate the effect of crocin on mRNA expression of antioxidant enzymes, SOD, CAT and GPX in the brain of the STZ induced diabetic rats.Methods: Thirty animals randomized in three groups containing ten animals in each group as follows; control (non-diabetic rats), DM (STZ-induced untreated diabetic rats), DM+crocin (STZ-induced diabetic rats treated with crocin,). Crocin was given at a dose of 20 mg/kg bw/day by gavage for 21 days.Results: STZ injection caused a significant increase in mRNA expression of antioxidant enzymes, SOD, CAT and GPX when compared to control group. Crocin given to diabetic rats significantly decreased mRNA expression of antioxidant enzymes, SOD, CAT and GPX when compared to DM group.Conclusion: The present study demonstrates that crocin can modulate mRNA expression of antioxidant enzymes, SOD, CAT and GPX and oxidative stress in the brain of the STZ induced diabetic ratsÖğe Down sendromlu iki yenidoğanda nadir translokasyonlar(İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 2015) Yaşar, Emine; Ekici, Cemal; Savacı, Serap; Karatoprak, Serdar; Tekedereli, İbrahimTrizomi 21, insanlarda en sık görülen kromozomal anöploidi olup sıklığı yaklaşık olarak 700 canlı doğumda 1’dir (1:700). Olguların %95’i klasik tip Down sendromu olup, fazla olan 21. kromozom serbesttir. Kalan vakaların yaklaşık yarısı 14/21 translokasyonu ile meydana gelirken, yarısını ise 21/21, 15/21 gibi diğer Robertsonian tipi translokasyonlar ve mozaik trizomiler oluşturur. Klasik ya da translokasyon tipi Down sendromu arasında fenotipik fark olmamasına rağmen, translokasyon tipi Down sendromunda ebeveynlerin taşıyıcı olma ihtimali gözönüne alınarak, anne-baba kromozom analizi yapılması gereklidir. Bu çalışmada Down sendromu bulguları nedeni ile başvuran iki yenidoğanın tanı, komorbid durumlar ve genetik danışmanlık süreci literatür bilgileri ışığında değerlendirilerek sunulmuştur.Öğe The effects of crocin (active contstituent of saffron) treatment on brain antioxidant enzyme mRNA levels in diabetic rats(Walter De Gruyter Gmbh, 2016) Altinoz, Eyup; Ekici, Cemal; Ozyazgan, Berna; Cigremis, YilmazObjective: The aim of the present study is to evaluate the effect of crocin on mRNA expression of antioxidant enzymes, SOD, CAT and GPX in the brain of the STZ induced diabetic rats. Methods: Thirty animals randomized in three groups containing ten animals in each group as follows; control (non-diabetic rats), DM (STZ-induced untreated diabetic rats), DM+crocin (STZ-induced diabetic rats treated with crocin,). Crocin was given at a dose of 20 mg/kg bw/day by gavage for 21 days. Results: STZ injection caused a significant increase in mRNA expression of antioxidant enzymes, SOD, CAT and GPX when compared to control group. Crocin given to diabetic rats significantly decreased mRNA expression of antioxidant enzymes, SOD, CAT and GPX when compared to DM group. Conclusion: The present study demonstrates that crocin can modulate mRNA expression of antioxidant enzymes, SOD, CAT and GPX and oxidative stress in the brain of the STZ induced diabetic rats.Öğe Erkeklerde Meme Kanseri ve Tedavi Özellikleri Breast(Kartal Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Dergisi, 2015) Temelli, Öztun; Ekici, Cemal; Ekici, KemalÖz: Amaç: Bu çalışmamızda amacımız kliniğimizde tedavi edilen erkek meme kanseri (EMK) olgularını literatür bilgisi ışı- ğında sunmaktır. Gereç ve Yöntem: Bu geriye dönük çalışmada Haziran 2004 ile Ocak 2013 tarihleri arasında kliniğimizde incelenen ve tedavi edilen 15 erkek hastanın kayıtları incelendi. Hasta yaşı, tümörün hangi memeden geliştiği, tümör evresi, histopatolojik özellikler, genetik özellikler, adjuvan tedaviler ve sağkalım süreleri analiz edildi. Bulgular: Hastalar 44-82 yaşları arasında, ortalama 62 yaşındaydı. Tümör 11 hastada sol memede, dört hastada sağ memede yerleşimli idi. AJCC 2010 evrelemesine göre altı hasta evre 2, dört hasta evre 3A, üç hasta evre 3B ve iki hasta evre 3C idi. Hastalarımızın tamamı invaziv duktal karsinomdu. Hastalarımızın hepsine modifiye radikal mastektomi sonrası adjuvan kemoterapi ve radyoterapi uygulanmıştı. Hastalıksız sağkalım medyan 46 (12-108) ay bulundu. Sonuç: Erkek meme kanserleri kadın meme kanserlerine benzer klinik, histopatolojik ve prognostik özellikler göstermekte olup, aynı prensiplerle tedavi edilmelidir. Erkek meme kanserine erken evrede tanı konulur ve uygun tedavi yapılırsa prognoz iyi görünmektedir. Başlık (İngilizce): Cancer in Men and Treatment Characteristics Öz (İngilizce): Background: The aim of this study was to evaluate cases of male breast cancer treated at our clinic. Methods: We reviewed retrospectively the medical records of 16 male breast cancer patients who were treated in our clinic between June 2004 and January 2013. Patient age, tumor localization, tumor stage, histopathologic characteristics, genetic properties, adjuvant therapy, and survival were analyzed. Results: Patients ranged in age from 44 to 82 and the average age was 62. Tumors were localized in the left breast in 11 patients and in the right breast in 4 patients. Using the AJCC 2010 staging, 6 patients were stage 2, 4 patients were stage 3A, 3 patients were stage 3B, and 2 patients were stage 3C. All of the cases involved invasive ductal carcinoma. In all patients, modified radical mastectomy followed by adjuvant chemotherapy and radiotherapy was administered. The median disease free survival was 46 months (12-108). Conclusion: Male breast cancer is associated with clinical, histopathological and prognostic features that are similar to female breast cancer and should be treated based on the same principles. Early diagnosis and treatment can result in good prognosis for male patients with breast cancer.Öğe Kafa tabanı tümörlerinde helikal tomoterapi ile uygulanan yoğunluk ayarlı ve görüntü eşliğinde radyoterapi: iki olgu sunumu(İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 2015) Ekici, Kemal; Temelli, Öztun; Ekici, Cemal; Durak, AkifKafa tabanı tümörlerinde cerrahi uygulanmazsa prognoz kötüdür ve tedavi çoğunlukla primer hastalığı kontrol altına alıp hasta için tatminkar yaşam kalitesi sağlamayı amaçlar. Kliniğimize başvuran 2 kafa tabanı tümörüne helikal tomoterapi ile uygulanan yoğunluk ayarlı radyoterapi sonuçları tartışılmıştır. Her iki hastamızda da subjektif yakınmalarda azalma görülmüştür. Hastalarımıza ortalama 54 Gy radyoterapi uygulanmıştır Bu makalede kafa tabanı tümörü nedeniyle cerrahi rezeksiyon uygulanamayan 2 hastada helikal tomoterapinin etkinliği tartışılmaya çalışılmıştır.Öğe Limbal Stem Cell Markers(2016) Ekici, Cemal; Değirmenci, ÇumaliAbstract: Limbal stem cell deficiency has an important position among corneal blindness, it is the second most common cause of blindness in the worldwide. Hyperemia in the eye, watering of the eyes, chronic pain attacks, blepharospasm, low vision, conjunctivalization, neovascularization, and fibrovascular pannus are observed in patients and these lowering their quality of life significantly. Keratolimbal allografts, conjunctivolimbal allografts and eccentric corneal grafts were used in the treatment of these pathologies. However, as a result of the recent studies, genes and markers that belong to stem cells such as p63 gene, ABCG2, ABCB5, Vimentin, K19 and connexin were defined and thus limbal stem cells were successfully reproduced. Today, the treatment of these diseases is possible by reproducing the stem cells in a small limbal biopsy using various methods. This approach is still current and still developing. In this study we aimed to review limbal stem cell’s genes, markers and current treatment modalitiesÖğe Non-Invasive Prenatal Testing(İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi, Medical Biyoloji ve Genetik Bölümü, Malatya, Türkiye, 2015) Ekici, Cemal[Abstract Not Acailable]Öğe Parotis pleomorfik adenomunda radyoterapinin yeri: iki olgu sunumu ve literatürün gözden geçirilmesi(İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 2015) Temelli, Öztun; Ekici, CemalPleomorfik adenomlar tükrük bezlerinin en sık görülen iyi huylu neoplazmlarıdır (%75-80). Genelde orta yaşlı kadınlarda ve parotis bezinde bulunur. Optimal tedavi şekli fasial siniri koruyarak yapılan superfisyal veya total parotidektomidir. Cerrahi ile %95 ve üzerinde başarı vardır. Radyoterapi(RT) pozitif cerrahi sınırda, unrezektabl hastalıkta ve cerrahi sonrası multifokal nüksde kullanılır. RT sonrası lokal kontrol mikroskopik hastalıkta %80-85 ve gros rezidüel hastalıkta %40-60 arasındadır. Biz de bu makalede cerrahi sonrası nüks eden 2 olguyu adjuvan RT deneyimimizi paylaştık.Öğe Preimplantasyon genetik tanı(İnönü Üniversitesi Sağlık Bilimleri Dergisi, 2014) Ekici, CemalPreimplantasyon Genetik Tanı, In Vitro Fertilization ve yardımcı üreme teknikleri ile elde edilen embriyolarda gebelik oluşmadan genetik incelemeyi mümkün kılan bir yöntemdir. Bu yöntemle embriyo oluşmadan veya oluşumundan birkaç gün sonra çeşitli biyopsi yöntemleri ile tek hücre veya birkaç hücresi genetik açıdan incelenmektedir. Alınan hücre veya hücrelerde ya floresan in situ hibridizasyon yöntemi ile kromozomal anomalileri ya da tüm genom amplifikasyonu sonrası Array-Comparative Genomic Hybridization=Karşılaştırmalı Genom Hibridizasyonu yöntemi ile tüm kromozomlar veya dizileme ile hedef genler incelenmektedir. Böylelikle, yapısal kromozom bozuklukları veya tek gen hastalıkları gibi genetik nedenler gebelik oluşmadan önce analiz edilerek sağlıklı embriyo seçme imkanı sağlanabilmektedir. Ayrıca preimplantasyon genetik tanı normal yolla çocuk sahibi olamayan ve yardımcı üreme tekniklerine baş vuran çiftlerde anöploidi taraması yapılarak gebelik şansını artıran ve sayısal kromozomal anomali nedeni ile gereksiz terminasyonları ortadan kaldıran bir yöntemdir. Preimplantasyon genetik tanı sadece bir tanı yöntemi olmakla kalmayıp, ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olmasının yanında, kök hücre ile tedavisi mümkün olan hasta kardeş için HLA uyumlu doku olanağı da sunmaktadır.Öğe Prevalence of Pericentric Inversion of Chromosome 9 in Eastern Anatolia Region and Relationship to Reproductive Efficiency(Kare Publ, 2018) Yuksel, Sengul; Savaci, Serap; Ekici, Cemal; Kurtoglu, Elcin Latife; Korkmaz, Selcen; Yesilada, ElifObjectives: One of the most common, structurally balanced chromosome rearrangements is the pericentric inversion of chromosome (inv[9]). It is considered to be a variant of the normal karyotype, and has been found in both normal populations and patients with various abnormal phenotypes. The aim of this study was to determine the frequency of chromosome 9 rearrangement in the Malatya Province and check whether it is correlated with certain diseases. Methods: In this study, we investigated the karyotype analysis of 4168 patients admitted in the Turgut Ozal Medical Center and Research Hospital, Genetic Disease Diagnosis Center Laboratory, between 2014 and 2016 and retrospectively reviewed their clinical data. Chromosomes from cultured peripheral blood lymphocytes were analyzed using Giemsa Trypsin-Giemsa (GTG) banding. Results: Pericentric inversion was detected in 71 (1.7 %) of 4168 cases, including 32 (45.1%) cases with inv(9) causing infertilty, 21 (29.6%) causing growth retardation, four (5.6%) causing multiple spontaneous abortion, and 14 (19.7%) causing other abnormalities, all of which were referred to our laboratory. Conclusion: In this study, the distribution of inv (9) in the Malatya Province was shown, and it is believed that these results would contribute to the knowledge regarding the incidence of inv (9) in the Eastern Anatolia Region and Turkey.Öğe A Rare Mosaic Karyotype of 45,X/46,X,psu idic(Y)(p11.32)/46, XY with SHOX Haploinsufficiency, External Male Genitalia, and Short Stature(Karger, 2019) Ekici, Cemal; Esener, Zeynep; Korkmaz, Selcen; Salturk, Nihal; Yuksel, Sengul; Koc, AhmetIn this case study, we describe a 3-year-old boy who was referred to the Inonu University Hospital with short stature complaint. His height was 86 cm (-2.96 SDS), weight was 12 kg (-2.43 SDS), and head circumference was 46.5 cm (-2.34 SDS). Chromosomal analyses were performed on cultured peripheral blood lymphocytes of the patient and his parents and showed the patient's karyotype mos 45, X[20]/46, X, idic(Y)(p11.32)[29]/46, XY[1]. The karyotypes of the parents were normal. Subsequently, specific FISH probes were hybridized to the related regions of the sex-determining region Y (SRY), centromere X/Y (CEP X/Y), and short stature homeobox (SHOX) genes. Simultaneous SNP array-CGH was conducted. As to our knowledge, we present the first patient with mosaic isodicentric Y chromosome with 3 different cell lines and normal male external genitalia. Our results suggest that it would be beneficial to study cytogenetic and molecular cytogenetic methods together for better diagnostic accuracy and treatment. (C) 2018 S. Karger AG, BaselÖğe Rare Translocations in Two Newborns with Down Syndrome(2015) Yaşar, Emine; Ekici, Cemal; Savacı, Serap; Karatoprak, Serdar; Tekedereli, İbrahimAbstract: Trizomi 21, insanlarda en sık görülen kromozomal anöploidi olup sıklığı yaklaşık olarak 700 canlı doğumda 1'dir (1: 700). Olguların %95'i klasik tip Down sendromu olup, fazla olan 21. kromozom serbesttir. Kalan vakaların yaklaşık yarısı 14/21 translokasyonu ile meydana gelirken, yarısını ise 21/21, 15/21 gibi diğer Robertsonian tipi translokasyonlar ve mozaik trizomiler oluşturur. Klasik ya da translokasyon tipi Down sendromu arasında fenotipik fark olmamasına rağmen, translokasyon tipi Down sendromunda ebeveynlerin taşıyıcı olma ihtimali gözönüne alınarak, anne-baba kromozom analizi yapılması gereklidir. Bu çalışmada Down sendromu bulguları nedeni ile başvuran iki yenidoğanın tanı, komorbid durumlar ve genetik danışmanlık süreci literatür bilgileri ışığında değerlendirilerek sunulmuştur.Öğe Role of Radiotherapy in Parotid Pleomorphic Adenoma: Two Case Reports and a Review of the Literature(Turgut Özal Tıp Merkezi Dergisi, 2015) Temelli, Öztun; Ekici, CemalÖz: Pleomorfik adenomlar tükrük bezlerinin en sık görülen iyi huylu neoplazmlarıdır (%75-80). Genelde orta yaşlı kadınlarda ve parotis bezinde bulunur. Optimal tedavi şekli fasial siniri koruyarak yapılan superfisyal veya total parotidektomidir. Cerrahi ile %95 ve üzerinde başarı vardır. Radyoterapi(RT) pozitif cerrahi sınırda, unrezektabl hastalıkta ve cerrahi sonrası multifokal nüksde kullanılır. RT sonrası lokal kontrol mikroskopik hastalıkta %80-85 ve gros rezidüel hastalıkta %40-60 arasındadır. Biz de bu makalede cerrahi sonrası nüks eden 2 olguyu adjuvan RT deneyimimizi paylaştık. Başlık (İngilizce): Parotis Pleomorfik Adenomunda Radyoterapinin Yeri: İki Olgu Sunumu ve Literatürün Gözden Geçirilmesi Öz (İngilizce): Pleomorphic adenoma is the most common benign salivary gland neoplasm (%75-80). It is found mostly in the parotid gland in middle-aged women. The optimal treatment is superficial or total parotidectomy with facial nerve preservation, which results in local control rates of 95% or higher. Radiotherapy (RT) is indicated for ositive margins, unresectable tumours, and multifocal recurrences after prior resection. Local control rates after RT for microscopic and gross residual tumour are approximately 80% to 85% and 40% to 60%, respectively. In this article, we share our experience of 2 cases of recurrent pleomorphic adenoma.Öğe Small Cell Lung Cancer Case Admitted with Brain Metastasis After(Turgut Özal Tıp Merkezi Dergisi, 2015) Temelli, Öztun; Ekici, Cemal; Akatlı, AyşenurYıl: 2015Cilt: 22Sayı: 3ISSN: 1300-1744Sayfa Aralığı: 215 - 216 Metin Dili: İngilizce Öz: Başlık ( ): Dokuz Yıl Sonra Beyin Metastazı Gelişen Küçük Hücreli Akciğer Kanseri Olgusu Öz ( ):
