Yazar "Gülbay, Gonca" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 9 / 9
  • Küçük Resim Yok
    Öğe
    2004-2006 dönemi pediatrik hastaların periferik kan sitogenetik sonuçlarının değerlendirilmesi
    (2006) Yüksel, Şengül; Savacı, Serap; Yeşilada, Elif; Gülbay, Gonca; Otlu, Gonca; Kaygusuzoğlu, Ebru
    Amaç: Bu çalışmada, İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Tanı Laboratuvarı’na, fenotipik dismorfogenezisin değişik klinik ön tanıları ile başvurmuş olan pediatri hastalarının, major kromozomal anomaliler yönünden retrospektif değerlendirilmesi yapıldı. Gereç ve Yöntem: Bu amaçla 204 hastanın kromozomları periferik lenfosit doku kültürü tekniği ile elde edildi ve karyotipler G-bantlama metoduyla boyanarak incelendi. Olguların klinik özellikleri, ilişkili anomaliler ve anneye ait özelliklerine ulaşıldı. Bulgular: Toplam 57 çocukta (%27,9) kromozomal anomali saptandı. Bunlar sırası ile, trizomi 21 (%21,57), Turner sendromu (%2.94), trizomi 13 (%1.96), trizomi 18 (%0.49), mozaik-trizomi 8 (%0,49) ve inv(9)(p11;q13) (%0.49) olarak belirlendi. Down sendromlu olguların %60'ından fazlasında mongoloid yüz, epikantal kıvrım, hipertelorizm, simian çizgisi, basık burun ve mikrosefali vardı. Doğumsal kalp hastalığı 13 vakada (%32,5) bulundu. Down sendromlu 37 hastada (%84,1) ileri anne yaşı saptandı. Sonuç: Araştırma sonunda elde edilen bulgular, konjenital malformasyonlara neden olan etyolojik faktörler içinde kromozomal anomalilerin önemli rol oynadığını ortaya koydu. Kromozom aberasyonlu konjenital anomalileri değerlendirirken genetikçi ve pediatristlerin ekip çalışması etyolojik tanının doğru saptanma olasılığını artırır. Bu da ebeveynlerin tekrarlama riskini azaltması dolayısıyla konjenital anomalilerin primer olarak önlenmesi bakımından önemlidir.
  • Küçük Resim
    Öğe
    2004-2006 Dönemi Pediatrik Hastaların Periferik Kan Sitogenetik Sonuçlarının Değerlendirilmesi
    (İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 2006) Yüksel, Şengül; Savacı, Serap; Yeşilada, Elif; Gülbay, Gonca; Otlu, Gonca
    Bu çalışmada, İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Tanı Laboratuvarı’na, fenotipik dismorfogenezisin değişik klinik ön tanıları ile başvurmuş olan pediatri hastalarının, major kromozomal anomaliler yönünden retrospektif değerlendirilmesi yapıldı. Gereç ve Yöntem: Bu amaçla 204 hastanın kromozomları periferik lenfosit doku kültürü tekniği ile elde edildi ve karyotipler G-bantlama metoduyla boyanarak incelendi. Olguların klinik özellikleri, ilişkili anomaliler ve anneye ait özelliklerine ulaşıldı. Bulgular: Toplam 57 çocukta (%27,9) kromozomal anomali saptandı. Bunlar sırası ile, trizomi 21 (%21,57), Turner sendromu (%2.94), trizomi 13 (%1.96), trizomi 18 (%0.49), mozaik-trizomi 8 (%0,49) ve inv(9)(p11;q13) (%0.49) olarak belirlendi. Down sendromlu olguların %60’ından fazlasında mongoloid yüz, epikantal kıvrım, hipertelorizm, simian çizgisi, basık burun ve mikrosefali vardı. Doğumsal kalp hastalığı 13 vakada (%32,5) bulundu. Down sendromlu 37 hastada (%84,1) ileri anne yaşı saptandı. Sonuç: Araştırma sonunda elde edilen bulgular, konjenital malformasyonlara neden olan etyolojik faktörler içinde kromozomal anomalilerin önemli rol oynadığını ortaya koydu. Kromozom aberasyonlu konjenital anomalileri değerlendirirken genetikçi ve pediatristlerin ekip çalışması etyolojik tanının doğru saptanma olasılığını artırır. Bu da ebeveynlerin tekrarlama riskini azaltması dolayısıyla konjenital anomalilerin primer olarak önlenmesi bakımından önemlidir.
  • Küçük Resim
    Öğe
    Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) Düşünülen Olgularda MEFV Gen Mutasyonları
    (İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 2005) Yeşilada, Elif; Savacı, Serap; Yüksel, Şengül; Gülbay, Gonca; Otlu, Gonca; Kaygusuzoğlu, Ebru
    Ailesel Akdeniz ateşi (FMF), MEFV genindeki mutasyonların neden olduğu otozomal resesif bir hastalıktır. Bu gen, kromozom 16p13.3’da haritalanmıştır ve özellikle granülositlerde bulunan bir proteini (pirin) kodlamaktadır. Bu çalışmada FMF ön tanısı ile refere edilen 197 olguda MEFV geninde sıklıkla rastlandığı bildirilen E148Q, P369S, F479L, M680I (G/C), M680I (G/A), I692del, M694V, M694I, K695R, V726A, A744S ve R761H mutasyonları incelenmiştir. Çalışılan olguların 93’ünde MEFV gen mutasyonları gözlenmiştir (%47). Bunlar arasında, 15 hasta pirin mutasyonları için homozigot; 22 hasta bileşik heterozigot olarak belirlenirken 57 hastanın ise test edilen mutasyonlardan yalnızca birini taşıdığı bulunmuştur. Heterozigot veya homozigot hastalarda sıklıkla rastlanılan mutasyonlar sırası ile M694V (%31), M680I (%12) ve E148Q (%9)’dır ve bunları A744S (%4) ve V726A (%3) izlemektedir. P369S mutasyonu allellerin %2’sini oluştururken F479L, M694I, K695R ve R761H mutasyonlarının oldukça düşük frekanslarda olduğu belirlenmiştir. M680I (G/A) ve I692del mutasyonlarına ise bu çalışmada rastlanmamıştır.
  • Küçük Resim
    Öğe
    The Evaluation of Common Chromosomal Rearrangements and Their Frequencies in Adult Acute Myeloid Leukemia Cases in Malatya Province of Turkey
    (2020) Gülbay, Gonca; Yesilada, Elif; Erkurt, Mehmet Ali; Gözükara Bağ, Harika
    Abstract: Recurrent balanced translocations are generally considered as the main parameter for prognosis in acute myeloid leukemia (AML). In recent years, genetic studies have focused on the ascertaintment of molecular aspects of various oncofusion proteins associated with AML, such as t(15;17) PML-RARA, t(8;21) RUNX1-RUNX1T1, t(9;22) BCR-ABL1 and inv (16) CBFB-MYH11. Therefore, we evaluated AML cases with RT-PCR for known specific genetic abnormalities that could lead to more accurate prognosis. In our study, we retrospectively reviewed the records of 211 cases (59.2% males and 40.8% females). RT-PCR technique was performed to identify t(15;17) PML-RARA, t(8;21) RUNX1-RUNX1T1, t(9;22) BCR-ABL1 and inv (16) CBFBMYH11. The most common rearrangement was found to be t (15; 17) (%12.8) followed by t (8; 21) (7.11%), t (9; 22) (7.6%) and inv (16) (1.42%). Also, in two other cases (0.95%) t(15;17) and t(8;21) were seen together. In addition, none of these rearrangement were found in 148 cases (70.14%) with AML. The presence of chromosomal rearrangements are very important in the diagnosis of AML. Therefore, rapid identification of specific rearrangements during diagnosis is important for prognostic purposes and can help identifying the cause of leukemogenesis and provide new strategies for the treatment of cases. This study is useful for both in Turkey oncologists and transplant centers in other regions will be a reference for the future analyzes and epidemiological data.
  • Küçük Resim
    Öğe
    İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı Laboratuvarı’nda Doğum Öncesi Tanı Çalışmalarının İki Yıllık Değerlendirmesi
    (İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 2008) Savacı, Serap; Yüksel, Şengül; Yeşilada, Elif; Kaygusuz, Ebru; Gülbay, Gonca
    Bu çalışmada, İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı Laboratuvarına Ekim 2005-Ağustos 2007 tarihleri arasında yönlendirilen 328 olguya ait doğum öncesi tanı değerlendirmelerimiz sunulmaktadır. Gereç ve Yöntem: 311 amniyosentez sıvısı, 17 fetal kan örneği olmak üzere 328 olguya ait sitogenetik analiz sonuçları değerlendirilmiştir. Amniyosentez ve fetal kan örneğine ilişkin tanı endikasyonlarını üçlü tarama testinde risk belirlenmesi, ileri anne yaşı ve ailede anomalili bebek öyküsü oluşturmuştur. Bulgular: Toplam 328 olgunun karyotip analizi yapılmıştır. Bunların arasında kromozom anomali oranı en yüksek olan grup amniyosentez grubudur, 5 olguda (%1.60) sayısal kromozom anomalisi ve 2 olguda (%0.64) yapısal kromozom anomalisi saptanmıştır. Bu olguların biri Turner sendromu (%0.32), 4’ü ise trizomi 21 (%1.28)’dir. Yapısal anomaliler ise 1 olguda Y kromozomunda heterokromatin bölge artışı (%0.64) ve 1 olguda Robertsonian translokasyon olarak belirlenmiştir (%0.64). Fetal kan örneğinde yapılan kromozom analizi sonucunda ise 2 olguda trizomi 21 (%11.76) 1 olguda ise 46,XX/46,XY belirlenmiştir. Sonuç: Kromozom anomalisi saptanan olgularda kromozom anomalisi ile endikasyon ilişkisi değerlendirildiğinde ileri anne yaşı ile uyumluluk olduğu gözlenmiştir.
  • Küçük Resim
    Öğe
    LRRK2 G2019S, I2020T, R1441C GENE mutation analysis in patients with idiopathic Parkinson’s in Turkey
    (2020) Adıguzel, Ahmet; Altınayar, Sibel; Gülbay, Gonca; Yesilada, Elif
    Abstract: Parkinson’s disease (PD) is the second most common neurodegenerative disease after Alzheimer’s disease. The number of genetic studies on the etiopathogenesis of the disease has increased in the recent years. Leucine-rich repeat kinase 2 (LRRK2) gene mutation is the most common in autosomal dominant and sporadic PD. In this study, we aim to investigate the LRRK2 mutation frequency in patients diagnosed with idiopathic PD in and around Malatya province in eastern Turkey and to determine certain parameters in positive cases such as phenotype characteristics and treatment efficacy. A total of 170 patients (106 male and 64 female) were included. The most common loci of the LRRK2 gene (G2019S, I2020T and R1441C) were examined. To identify mutations, genotyping studies were performed by targeting related gene regions in isolated DNA using real-time polymerase chain reaction. No mutation was detected in any patient. Therefore, the probability of G2019S, I2020T and R1441C point mutations in the LRRK2 gene was very low in PD patients in Malatya region, which is a region of Turkey closer to the Middle East. Future studies investigating mutations involved in other loci of the LRRK2 gene with larger sample size in a wider geography in Turkey will provide more information about the genotype–phenotype relationship, incidence and carrier characteristics.
  • Küçük Resim
    Öğe
    Malatya'da beta-talasemi mutasyonlarının moleküler temelinin araştırılması
    (İnönü Üniversitesi, 2006) Gülbay, Gonca
    GONCA GÜLBAY-MALATYA'DA BETA-TALASEMİ MUTASYONLARININ MOLEKÜLER TEMELİNİN ARAŞTIRILMASI ÖZET Beta talasemi, özellikle Akdeniz ülkelerinde ve Türkiye'de görülen, mikrositoz ve hemolitik anemi tablosu ortaya koyan en yaygın kalıtsal bozuklardan bir tanesidir. Çalışmamızda beta talasemi tanısı ile refere edilen 41 olgunun beta globin geninde en yaygın gen mutasyonları (-87 (C>G), -30 (T>A), kodon 5 (-CT), hemoglobin C (HbC), hemoglobin S (HbS), kodon 6 (-A), kodon 8 (-AA), kodon 8/9 (+G), kodon 22 (7bp del), kodon 30 (G>C), IVS 1.1 (G>A), IVS 1.2 (T>A), IVS 1.5 (G>C), IVS 1.6 (T>C), IVS 1.110 (G>A), IVS 1.116 (T>G), IVS 1-25 (25bp del), kodon 36/37 (-T), kodon 39 ( C>T), kodon 44 (-C), IVS 2.1 (G>A), IVS 2.745 (C>G)) araştırılmıştır. Çalışılan olguların 32 (%78.05)'sinde beta globin geni mutasyonları gözlenmiştir. Bunlar arasında 6 hastanın beta globin geni mutasyonları bakımından homozigot olduğu belirlenirken; 26 hastanın ise test edilen mutasyonlardan yalnızca birini taşıdığı bulunmuştur. Çalışmamızın sonuçlarına göre; IVS 1.110 (G>A) mutasyonu, Türkiye'nin diğer bölgelerinde olduğu gibi en yaygın mutasyon olarak belirlenmiştir. Homozigot veya heterozigot hastalarda IVS 1.110 (G>A), IVS 1.1(G>A), IVS 2.1(G>A), kodon 8(-AA)ve kodon 8/9 (+G) mutasyonlarının allel frekansları sırası ile %28.13, %9.38 ve %4.64'dür. Kodon 44(-C) mutasyonu %3.13 olarak belirlenirken kodon 5 (-CT), kodon 22 (7bp del) ve kodon 44 (- C) mutasyonları nadir rastlanan mutasyonlar olarak tanımlanmıştır. Anahtar Kelimeler: Beta talasemi, mutasyon, globin geni, moleküler analiz, PZR
  • Küçük Resim
    Öğe
    Malatya’da Beta-Talasemi Mutasyonları
    (İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 2009) Gülbay, Gonca; Yeşilada, Elif; Aydoğdu, İsmet; Özgen, Ünsal; Otlu, Gonca
    Beta-talasemi, beta-globin genindeki yaklaşık 200 farklı mutasyon nedeni ile ortaya çıkan en yaygın otozomal resesif hastalıklardan biridir. Çalışmamızda beta-talasemi tanısı ile refere edilen 38 olgunun beta-globin geninde en yaygın mutasyonlar (-87 (C>G), -30 (T>A), Cd 5 (-CT), hemoglobin C (HbC), hemoglobin S (HbS), Cd 6 (-A ), Cd 8 (-AA), Cd 8/9 (+G), Cd 22 (7bp del), Cd 30 (G>C), IVS 1.1 (G>A), IVS 1.2 (T>A), IVS 1.5 (G>C ), IVS 1.6 (T>C), IVS 1.110 (G>A ), IVS 1.116 (T>G ),IVS 1-25 (25bp del), Cd 36/37 (-T), Cd 39 ( C>T), Cd 44 (-C), IVS 2.1 (G>A), IVS 2.745 (C>G)) araştırılmıştır. Çalışılan olguların 32 (%84.2)’sinde beta-globin geni mutasyonları gözlenmiştir. Bunlar arasında 6 hastanın beta-globin geni mutasyonları bakımından homozigot olduğu belirlenirken; 26 hastanın ise test edilen mutasyonlardan yalnızca birini taşıdığı bulunmuştur. Çalışmamızın sonuçlarına göre; IVS 1.110 (G>A) mutasyonu, Türkiye’nin diğer bölgelerinde olduğu gibi en yaygın mutasyon olarak belirlenmiştir. Homozigot veya heterozigot hastalarda IVS 1.110 (G>A), IVS 1.1 (G>A), IVS 2.1 (G>A), Cd 8 (-AA)ve Cd 8/9 (+G) mutasyonlarının frekansları sırası ile %47.4, %15.8 ve %7.9’dur. Cd 44 (-C) mutasyonu %5.3 olarak belirlenirken Cd 5 (-CT), Cd 22 (7bp del) ve Cd44 (-C) mutasyonları nadir rastlanan mutasyonlar olarak tanımlanmıştır. Sonuç olarak başlangıç niteliğinde olan çalışmamız, Malatya’daki beta-talasemi mutasyonlarının heterojen yapıda olduğunu göstermiştir.
  • Küçük Resim
    Öğe
    Polikistik over sendromlu olgularda XRCC1, APE1 ve XPD DNA tamir genlerindeki polimorfizmlerin araştırılması
    (İnönü Üniversitesi, 2014) Gülbay, Gonca
    Polikistik over sendromu (PKOS) kronik anovulasyon, oligomenore ve hiperandrojenemi ile karakterize bir reproduktif endokrinopatidir. PKOS'un genetik ve çevresel faktörlerin etkileşimi ile ortaya çıktığı bildirilmekte ve bu olgularda DNA hasarları ve kromozom kırıkları rapor edilmektedir. Bu durum ise DNA tamirinde rol oynayan genleri akla getirmektedir. Günümüzde çok sayıda DNA tamir geni ve bu genlerin ürünü olan proteinlerin aktivitesini değiştiren polimorfizmler bilinmektedir. Bu çalışmada PKOS'da rapor edilen genomik kararsızlık ve XRCC1 Arg194Trp, XRCC1 Arg399Gln, APE1 Asp148Glu ve XPD Lys751Gln polimorfizmleri arasındaki ilişkiyi araştırmak ve PKOS patogenezinin aydınlatılmasına katkıda bulunmak amaçlanmıştır. Çalışma gruplarını oluşturan tüm bireylerin EDTA'lı tüplere alınan kan örneklerinden genomik DNA izole edilmiştir. Bireylerin genotipleri üç farklı gene ait dört polimorfizm (XRCC1 Arg194Trp, XRCC1 Arg399Gln, APE1 Asp148Glu ve XPD Lys751Gln) bakımından gerçek zamanlı polimeraz zincir reaksiyonu yöntemi kullanarak belirlenmiştir. Elde edilen sonuçlara göre XRCC1 Arg194Trp, Arg399Gln ve XPD Lys751Gln polimorfizmleri bakımından PKOS ve kontrol grupları arasında istatistiksel olarak anlamlı bir farklılık tespit edilmemiştir. APE1 Asp148Glu polimorfizmi bakımından ise gruplar arasındaki farklılığın istatistiksel olarak anlamlı olduğu belirlenmiştir. Bu durumla ilişkili olarak hem mutant allelin (Glu) frekansının (hasta grubunda %37.72 ve kontrol grubunda %19.23) hem de homozigot mutant genotip (Glu/Glu) frekansının (%12.28) hasta grubunda daha yüksek olduğu belirlenmiştir. İlave olarak PKOS'un klinik bulguları ile polimorfizm sonuçları birlikte değerlendirildiğinde yalnızca vücut kitle indeksi (VKİ) bakımından ve yine yalnızca APE1 Asp148Glu polimorfizmi bakımından genotipler arasında farklılık belirlenmiştir. VKİ'nin Asp/Asp genotipli hastalarda (22,85) heterozigot (26,24) ve homozigot mutant (25,81) genotipli hastalara göre daha düşük olduğu tespit edilmiştir.