Yazar "Kaygusuzoğlu, Ebru" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 2 / 2
  • Küçük Resim Yok
    Öğe
    2004-2006 dönemi pediatrik hastaların periferik kan sitogenetik sonuçlarının değerlendirilmesi
    (2006) Yüksel, Şengül; Savacı, Serap; Yeşilada, Elif; Gülbay, Gonca; Otlu, Gonca; Kaygusuzoğlu, Ebru
    Amaç: Bu çalışmada, İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Tanı Laboratuvarı’na, fenotipik dismorfogenezisin değişik klinik ön tanıları ile başvurmuş olan pediatri hastalarının, major kromozomal anomaliler yönünden retrospektif değerlendirilmesi yapıldı. Gereç ve Yöntem: Bu amaçla 204 hastanın kromozomları periferik lenfosit doku kültürü tekniği ile elde edildi ve karyotipler G-bantlama metoduyla boyanarak incelendi. Olguların klinik özellikleri, ilişkili anomaliler ve anneye ait özelliklerine ulaşıldı. Bulgular: Toplam 57 çocukta (%27,9) kromozomal anomali saptandı. Bunlar sırası ile, trizomi 21 (%21,57), Turner sendromu (%2.94), trizomi 13 (%1.96), trizomi 18 (%0.49), mozaik-trizomi 8 (%0,49) ve inv(9)(p11;q13) (%0.49) olarak belirlendi. Down sendromlu olguların %60'ından fazlasında mongoloid yüz, epikantal kıvrım, hipertelorizm, simian çizgisi, basık burun ve mikrosefali vardı. Doğumsal kalp hastalığı 13 vakada (%32,5) bulundu. Down sendromlu 37 hastada (%84,1) ileri anne yaşı saptandı. Sonuç: Araştırma sonunda elde edilen bulgular, konjenital malformasyonlara neden olan etyolojik faktörler içinde kromozomal anomalilerin önemli rol oynadığını ortaya koydu. Kromozom aberasyonlu konjenital anomalileri değerlendirirken genetikçi ve pediatristlerin ekip çalışması etyolojik tanının doğru saptanma olasılığını artırır. Bu da ebeveynlerin tekrarlama riskini azaltması dolayısıyla konjenital anomalilerin primer olarak önlenmesi bakımından önemlidir.
  • Küçük Resim
    Öğe
    Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) Düşünülen Olgularda MEFV Gen Mutasyonları
    (İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 2005) Yeşilada, Elif; Savacı, Serap; Yüksel, Şengül; Gülbay, Gonca; Otlu, Gonca; Kaygusuzoğlu, Ebru
    Ailesel Akdeniz ateşi (FMF), MEFV genindeki mutasyonların neden olduğu otozomal resesif bir hastalıktır. Bu gen, kromozom 16p13.3’da haritalanmıştır ve özellikle granülositlerde bulunan bir proteini (pirin) kodlamaktadır. Bu çalışmada FMF ön tanısı ile refere edilen 197 olguda MEFV geninde sıklıkla rastlandığı bildirilen E148Q, P369S, F479L, M680I (G/C), M680I (G/A), I692del, M694V, M694I, K695R, V726A, A744S ve R761H mutasyonları incelenmiştir. Çalışılan olguların 93’ünde MEFV gen mutasyonları gözlenmiştir (%47). Bunlar arasında, 15 hasta pirin mutasyonları için homozigot; 22 hasta bileşik heterozigot olarak belirlenirken 57 hastanın ise test edilen mutasyonlardan yalnızca birini taşıdığı bulunmuştur. Heterozigot veya homozigot hastalarda sıklıkla rastlanılan mutasyonlar sırası ile M694V (%31), M680I (%12) ve E148Q (%9)’dır ve bunları A744S (%4) ve V726A (%3) izlemektedir. P369S mutasyonu allellerin %2’sini oluştururken F479L, M694I, K695R ve R761H mutasyonlarının oldukça düşük frekanslarda olduğu belirlenmiştir. M680I (G/A) ve I692del mutasyonlarına ise bu çalışmada rastlanmamıştır.