Yazar "Otlu, Gonca" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 7 / 7
  • Küçük Resim Yok
    Öğe
    2004-2006 dönemi pediatrik hastaların periferik kan sitogenetik sonuçlarının değerlendirilmesi
    (2006) Yüksel, Şengül; Savacı, Serap; Yeşilada, Elif; Gülbay, Gonca; Otlu, Gonca; Kaygusuzoğlu, Ebru
    Amaç: Bu çalışmada, İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Tanı Laboratuvarı’na, fenotipik dismorfogenezisin değişik klinik ön tanıları ile başvurmuş olan pediatri hastalarının, major kromozomal anomaliler yönünden retrospektif değerlendirilmesi yapıldı. Gereç ve Yöntem: Bu amaçla 204 hastanın kromozomları periferik lenfosit doku kültürü tekniği ile elde edildi ve karyotipler G-bantlama metoduyla boyanarak incelendi. Olguların klinik özellikleri, ilişkili anomaliler ve anneye ait özelliklerine ulaşıldı. Bulgular: Toplam 57 çocukta (%27,9) kromozomal anomali saptandı. Bunlar sırası ile, trizomi 21 (%21,57), Turner sendromu (%2.94), trizomi 13 (%1.96), trizomi 18 (%0.49), mozaik-trizomi 8 (%0,49) ve inv(9)(p11;q13) (%0.49) olarak belirlendi. Down sendromlu olguların %60'ından fazlasında mongoloid yüz, epikantal kıvrım, hipertelorizm, simian çizgisi, basık burun ve mikrosefali vardı. Doğumsal kalp hastalığı 13 vakada (%32,5) bulundu. Down sendromlu 37 hastada (%84,1) ileri anne yaşı saptandı. Sonuç: Araştırma sonunda elde edilen bulgular, konjenital malformasyonlara neden olan etyolojik faktörler içinde kromozomal anomalilerin önemli rol oynadığını ortaya koydu. Kromozom aberasyonlu konjenital anomalileri değerlendirirken genetikçi ve pediatristlerin ekip çalışması etyolojik tanının doğru saptanma olasılığını artırır. Bu da ebeveynlerin tekrarlama riskini azaltması dolayısıyla konjenital anomalilerin primer olarak önlenmesi bakımından önemlidir.
  • Küçük Resim
    Öğe
    2004-2006 Dönemi Pediatrik Hastaların Periferik Kan Sitogenetik Sonuçlarının Değerlendirilmesi
    (İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 2006) Yüksel, Şengül; Savacı, Serap; Yeşilada, Elif; Gülbay, Gonca; Otlu, Gonca
    Bu çalışmada, İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Tanı Laboratuvarı’na, fenotipik dismorfogenezisin değişik klinik ön tanıları ile başvurmuş olan pediatri hastalarının, major kromozomal anomaliler yönünden retrospektif değerlendirilmesi yapıldı. Gereç ve Yöntem: Bu amaçla 204 hastanın kromozomları periferik lenfosit doku kültürü tekniği ile elde edildi ve karyotipler G-bantlama metoduyla boyanarak incelendi. Olguların klinik özellikleri, ilişkili anomaliler ve anneye ait özelliklerine ulaşıldı. Bulgular: Toplam 57 çocukta (%27,9) kromozomal anomali saptandı. Bunlar sırası ile, trizomi 21 (%21,57), Turner sendromu (%2.94), trizomi 13 (%1.96), trizomi 18 (%0.49), mozaik-trizomi 8 (%0,49) ve inv(9)(p11;q13) (%0.49) olarak belirlendi. Down sendromlu olguların %60’ından fazlasında mongoloid yüz, epikantal kıvrım, hipertelorizm, simian çizgisi, basık burun ve mikrosefali vardı. Doğumsal kalp hastalığı 13 vakada (%32,5) bulundu. Down sendromlu 37 hastada (%84,1) ileri anne yaşı saptandı. Sonuç: Araştırma sonunda elde edilen bulgular, konjenital malformasyonlara neden olan etyolojik faktörler içinde kromozomal anomalilerin önemli rol oynadığını ortaya koydu. Kromozom aberasyonlu konjenital anomalileri değerlendirirken genetikçi ve pediatristlerin ekip çalışması etyolojik tanının doğru saptanma olasılığını artırır. Bu da ebeveynlerin tekrarlama riskini azaltması dolayısıyla konjenital anomalilerin primer olarak önlenmesi bakımından önemlidir.
  • Küçük Resim
    Öğe
    Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) Düşünülen Olgularda MEFV Gen Mutasyonları
    (İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 2005) Yeşilada, Elif; Savacı, Serap; Yüksel, Şengül; Gülbay, Gonca; Otlu, Gonca; Kaygusuzoğlu, Ebru
    Ailesel Akdeniz ateşi (FMF), MEFV genindeki mutasyonların neden olduğu otozomal resesif bir hastalıktır. Bu gen, kromozom 16p13.3’da haritalanmıştır ve özellikle granülositlerde bulunan bir proteini (pirin) kodlamaktadır. Bu çalışmada FMF ön tanısı ile refere edilen 197 olguda MEFV geninde sıklıkla rastlandığı bildirilen E148Q, P369S, F479L, M680I (G/C), M680I (G/A), I692del, M694V, M694I, K695R, V726A, A744S ve R761H mutasyonları incelenmiştir. Çalışılan olguların 93’ünde MEFV gen mutasyonları gözlenmiştir (%47). Bunlar arasında, 15 hasta pirin mutasyonları için homozigot; 22 hasta bileşik heterozigot olarak belirlenirken 57 hastanın ise test edilen mutasyonlardan yalnızca birini taşıdığı bulunmuştur. Heterozigot veya homozigot hastalarda sıklıkla rastlanılan mutasyonlar sırası ile M694V (%31), M680I (%12) ve E148Q (%9)’dır ve bunları A744S (%4) ve V726A (%3) izlemektedir. P369S mutasyonu allellerin %2’sini oluştururken F479L, M694I, K695R ve R761H mutasyonlarının oldukça düşük frekanslarda olduğu belirlenmiştir. M680I (G/A) ve I692del mutasyonlarına ise bu çalışmada rastlanmamıştır.
  • Küçük Resim
    Öğe
    Evaluation of HLA-B*57:01 and its effect on antiretroviral therapy in patients with human immunodeficiency virus infection: Experience of a University Hospital
    (2020) Altunisik Toplu, Sibel; Ersoy, Yasemin; Bayindir, Yasar; Memisoglu, Funda; Kose, Adem; Otlu, Gonca
    Aim: Before the decision to start abacavir (ABC), which is a member of the antiretroviral therapy (ART) combinations, the presence of the HLA-B*57:01 allele gene should be investigated in case of hypersensitivity to the drug. In recent years, many clinics tend to conduct “treat now” policy for HIV therapy. We aimed to evaluate HLA-B*57:01 test results and its effect on the initiation time of ART, combination and changing of ART.Materials and Methods: HLA-B*57:01 screening test was evaluated retrospectively in the HIV-infected patients admitted to Inonu University Faculty of Medicine Department of Infectious Diseases and Clinical Microbiology between January 2019 and December 2019.Moreover, the time frame of HLA-B*57:01 tests were evaluated along with the HIV confirmation test completion time. It was evaluated whether there was any effect on the start of treatment and treatment change.Results: Of the 47 HIV-positive patients 44 (93.6%) were male and 3 (6.4%) were female whose HLA-B*57:01 allele was screened. The mean age ± SD of these 47 patients was 37.7 ± 13.5 years. HLA-B*57:01 gene positivity was not detected in any of our cases. After HLA-B*57:01 test detection, ten (21%) of these patients were treated with ABC sulfate plus dolutegravir sodium plus lamivudine. Five of the patients were naive patients, while the other five patients were treatment experienced. HLA-B*57: 01 allele test completion time of the patients (mean ± SD) was 4.02 ± 2.35 days. HLA-B*57:01 completion time did not differ statistically in patients with and without treatment change (p=0.243). Conclusion: HIV infected individuals should be started to treat with ART soon after their diagnosis. To detect the HLA-B*57:01 allele in genomic DNA is important in this period. The fact that this procedure can be performed in centers following HIV-infected patients will positively affect the process of starting treatment.
  • Küçük Resim
    Öğe
    HLA A B DRB1 allele and haplotype frequencies and comparison with blood group antigens in dialysis patients in the east anatolia region of Turkey
    (Transplantation proceedings, 2013) Kayhan, Başak; Kurtoğlu, Elçin Latıfe; Taşkapan, Hülya; Pişkin, Turgut; Şahin, İdris; Otlu, Gonca; Ünal, Bülent
    Aim. The first aim of that study was to investigate HLA class I and class II allele and haplotype frequencies in renal dialysis patients who live in East Anatolia in Turkey. Our second aim was to investigate whether there was a relationship between ABO and D blood group antigens and HLA alleles and haplotypes for the study group. Materials and methods. HLA class I and II polymorphisms in 408 renal dialysis patients were studied using sequence-specific primers (SSP) and sequence-specific oligonucleotides (SSO). Blood group antigens were detected by agglutination methods on microplates. Results. A total of 16 HLA-A, 34 HLA-B, and 15 HLA-DRB1 alleles were identified. The most frequent HLA-A alleles were HLA-A*02, HLA-A*24, and HLA-A*11. The most frequent HLA-B alleles were HLA-B*35, HLA-B*51, and HLA-B*44. In case of HLADRB1; HLA-DRB1*11, HLA-DRB1*04, and HLA-DRB1*13 were first 3 alleles with higher frequency, in order. In the combination of those 3 alleles, the most frequent HLAA-B-DRB1 haplotypes were HLA-A*02-B*51-DRB1*11, HLA-A*11-B*35-DRB1*11, A*24-B*35-DRB1*11. The frequency of ABO, D blood group antigens were observed as 0.168 for A Rh(þ), 0.019 for A Rh(), 0.057 for B Rh(þ), 0.013 for B Rh(), 0.123 for O Rh(þ), 0.014 for O Rh(), 0.018 for AB Rh(þ), and 0.001 for AB Rh(). While A Rh(þ) samples with HLA-A*02 and HLA-DRB1*11 had the highest frequencies (0.067 and 0.088, respectively), O Rh(þ) samples with HLA-B*51 had the highest frequency (0.06). Conclusion. According to haplotype frequencies HLA-A*02-B*51-DRB1*11 is also found at higher frequencies in Bulgarian and Armenian populations. In case of HLAassociated diseases, the east Anatolian population could be susceptible to myastenia gravis, Behçet’s disease, and systemic sclerosis due to the high frequencies of HLAA*24, HLA-B*51, and HLA-DRB1*11 respectively. We did not observe a correlation between blood group antigens and HLA alleles or haplotypes in renal dialysis patients.
  • Küçük Resim
    Öğe
    Kronik alkolik ratlarda serum mangan-SOD (Mn-SOD), çinko-bakır-SOD (Zn-Cu-SOD) ve nitrik oksit düzeylerinin incelenmesi
    (İnönü Üniversitesi, 2001) Otlu, Gonca
    Kronik Alkolik Ratlarda Serum Mangan-Süperoksit Dismutase (Mn-SOD), Çinko-Bakır Süperoksit Dismutaz (Zn-SOD) ve Nitrik Oksit Düzeylerinin İncelenmesi. Alkol bağımlılığı, sıklıkla ciddi doku hasarlanmalarının yanısıra testis ve beyin atrofısi, alkolik karaciğer hastalığı, kanser, infertilite gibi ikincil hastalıklarla beraberdir. Alkolün direkt toksik özelliklerinin yanısıra, oksidatif strese yol açarakta hücrelerde indirekt etkiler meydana getirmektedir. Alkol metabolizması esnasında meydana gelen oksidatif stres, artmış reaktif oksijen radikal üretimi ve/veya azalmış antioksidan savunma kapasitesinden kaynaklanmaktadır. Bu çalışmanın amacı, erkek ratlarda kronik alkol tüketimin serum Mn-SOD, Zn-Cu-SOD, NO ve total Testosteron düzeylerine etkilerini araştırmak, NO ve SOD ve total Testosteron düzeyleri arasındaki ilişkiyi değerlendirmektir. Başlangıç ağırlıkları 170-185 gr olan 12 adet Wistar cinsi erkek ratlar iki gruba ayrıldı. Birinci grup (Alkolik grup), 6 ay boyunca 7.2% (v/v) oranında etanol içeren sıvı bir diyetle (1 kcal/ml) beslendi, ikinci grup (Kontrol grubu), deneysel periyod süresince etanol içermeyen aynı sıvı diyetle beslendi. Bu periyodun sonunda tüm ratlar başları kesilerek öldürüldü. Kan örnekleri toplanarak serum Mn-SOD, Zn- Cu-SOD, Nitrik oksit ve total Testosteron düzeyleri ölçüldü. Alkolik grupta serum Mn-SOD aktivitesi kontrol grubundan anlamlı bir şekilde yüksek bulundu (70,7±14.9 vs 39.0± 5.6 U/g protein, p<0.001). Zn-Cu-SOD düzeyleri alkolik grupta yüksekti fakat istatistiki bakımdan anlamlı değildi (70.0±8.3 vs 59.9±8.9 U/g protein, p>0.05). Serum Nitrik oksit ve total Testosteron düzeyleri alkolik grupta kontrol grubuna göre daha düşük bulundu (her biri sırayla; 25.8+6.7 vs 31.8±5.8 mikromol/L ; p> 0.05 ve 207.5±49.5 vs 415.3±69.3 ng/dl; p<0.005). Fakat her iki grupta da NO düzeylerindeki bu farklılıklar istatiksel açıdan anlamlı değildi. Artmış Mn-SOD düzeyleri, kronik alkol tüketiminden kaynaklanan artmış oksidatif strese karşı bir savunma mekanizması olabileceğini göstermektedir. Bu yüzden biz, vitamin E, C gibi antioksidan ilavelerinin kronik alkol toksisitesini önlemede uygun bir farmakoteröpatik strateji olabileceğini düşünmekteyiz.
  • Küçük Resim
    Öğe
    Malatya’da Beta-Talasemi Mutasyonları
    (İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 2009) Gülbay, Gonca; Yeşilada, Elif; Aydoğdu, İsmet; Özgen, Ünsal; Otlu, Gonca
    Beta-talasemi, beta-globin genindeki yaklaşık 200 farklı mutasyon nedeni ile ortaya çıkan en yaygın otozomal resesif hastalıklardan biridir. Çalışmamızda beta-talasemi tanısı ile refere edilen 38 olgunun beta-globin geninde en yaygın mutasyonlar (-87 (C>G), -30 (T>A), Cd 5 (-CT), hemoglobin C (HbC), hemoglobin S (HbS), Cd 6 (-A ), Cd 8 (-AA), Cd 8/9 (+G), Cd 22 (7bp del), Cd 30 (G>C), IVS 1.1 (G>A), IVS 1.2 (T>A), IVS 1.5 (G>C ), IVS 1.6 (T>C), IVS 1.110 (G>A ), IVS 1.116 (T>G ),IVS 1-25 (25bp del), Cd 36/37 (-T), Cd 39 ( C>T), Cd 44 (-C), IVS 2.1 (G>A), IVS 2.745 (C>G)) araştırılmıştır. Çalışılan olguların 32 (%84.2)’sinde beta-globin geni mutasyonları gözlenmiştir. Bunlar arasında 6 hastanın beta-globin geni mutasyonları bakımından homozigot olduğu belirlenirken; 26 hastanın ise test edilen mutasyonlardan yalnızca birini taşıdığı bulunmuştur. Çalışmamızın sonuçlarına göre; IVS 1.110 (G>A) mutasyonu, Türkiye’nin diğer bölgelerinde olduğu gibi en yaygın mutasyon olarak belirlenmiştir. Homozigot veya heterozigot hastalarda IVS 1.110 (G>A), IVS 1.1 (G>A), IVS 2.1 (G>A), Cd 8 (-AA)ve Cd 8/9 (+G) mutasyonlarının frekansları sırası ile %47.4, %15.8 ve %7.9’dur. Cd 44 (-C) mutasyonu %5.3 olarak belirlenirken Cd 5 (-CT), Cd 22 (7bp del) ve Cd44 (-C) mutasyonları nadir rastlanan mutasyonlar olarak tanımlanmıştır. Sonuç olarak başlangıç niteliğinde olan çalışmamız, Malatya’daki beta-talasemi mutasyonlarının heterojen yapıda olduğunu göstermiştir.