Yazar "Serbest, Selda Tekeş" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 1 / 1
  • Küçük Resim
    Öğe
    Son Dönem Böbrek Yetmezliği ve Radial Arter Tortusitesi: Bardet-Biedl Sendromunun Nadir Görülen İki Bulgusu
    (İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 2005) Serbest, Selda Tekeş; Şahin, İbrahim; Taşkapan, Hülya; Keskin, Lezzan; Kaya, Emin
    Bardet-Biedl Sendromu (BBS) retinitis pigmentosa, obezite, polidaktili, brakidaktili, hipogonadizm ve mental retardasyon ile karakterize otozomal resesesif geçiş gösteren bir hastalıktır. Renal tutulum sık görülür ve daha çok hafif yapısal ve fonksiyonel bozukluklar şeklindedir. Ancak son dönem böbrek yetmezliği çok nadir görülür. Daha da önemlisi radial arter tortusitesi bildirilmemiştir. Yirmi yaşındaki BBS’li bayan hasta bulantı, kasılma ve kas krampları ile acil servise başvurdu. Hastanın ilk değerlendirilmesinde ciddi hipokalsemi (Ca: 3.6 mg/dl) ve üremi tespit edildi. Kalsiyum replasman tedavisi başlandı ve hasta Endokrinoloji bölümüne yatırıldı. Yapılan ileri tetkiklerinde retinopati, brakidaktili, konuşma bozukluğu ve glikoz tolerans bozukluğu gibi klasik bulgularının yanında son dönem böbrek yetmezliği ve radial arter tortusitesi mevcuttu. Hastanın sonuçları hipokalseminin böbrek yetmezliğine bağlı olarak geliştiğini işaret etmekte idi. Fistülizasyon operasyonu iki kez yapılmasına rağmen başarısız oldu. Yapılan Doppler ultrasonunda radial arterde yetmezlik ve tortusite saptandı. Bundan dolayı sürekli ambulatuar peritoneal dializ tedavisi başlandı ve hasta tedaviyi iyi tolere etti.