Yazar "Uran, Nedret" seçeneğine göre listele

Listeleniyor 1 - 1 / 1
  • Küçük Resim
    Öğe
    Metilmalonik Asidemiye Bağlı Optik Sinir Tutulumu: Bir Olgu Sunumu
    (İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 2008) Ünalp, Aycan; Uran, Nedret; Özmen, Derya; Özcan, Tuğrul; Dizdarer, Ceyhun
    Metilmalonik asidemi (sıklıkla) nörolojik bulgularla seyreden organik asidemilerden biridir. Literatürde (nadir bir) komplikasyon olarak optik atrofi gelişebileceği bildirilmektedir. Sekiz yaşında kız hasta büyüme geriliği, kusma ve kilo kaybı yakınmalarıyla getirildi. Ağırlık ve boyu (<3 P) olan olguda nötropeni saptandı. İzlem sırasında (pupillerin midriatik olması, ışık refleksi kaybı ve optik atrofi şeklinde) optik sinir tutulumu bulgusu ile birlikte asidotik solunumu olan hastada metabolik asidoz gelişti. Beyin MRI’inde serebral atrofi, peritrigonal ve lentiform nukleuslarda T2 ağırlıklı kesitlerde hiperintens alanlar saptandı. Laktik asidemisi olan olgunun idrar organik asit incelemesinde metilmalonik asidemi saptandı. Metilmalonik asidemili olguların optik sinir tutulumu yönünden izlenmesi gerektiği vurgulandı.