Yazar "Yüksel, Şengül" seçeneğine göre listele
Listeleniyor 1 - 11 / 11
Sayfa Başına Sonuç
Sıralama seçenekleri
Öğe 2004-2006 dönemi pediatrik hastaların periferik kan sitogenetik sonuçlarının değerlendirilmesi(2006) Yüksel, Şengül; Savacı, Serap; Yeşilada, Elif; Gülbay, Gonca; Otlu, Gonca; Kaygusuzoğlu, EbruAmaç: Bu çalışmada, İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Tanı Laboratuvarı’na, fenotipik dismorfogenezisin değişik klinik ön tanıları ile başvurmuş olan pediatri hastalarının, major kromozomal anomaliler yönünden retrospektif değerlendirilmesi yapıldı. Gereç ve Yöntem: Bu amaçla 204 hastanın kromozomları periferik lenfosit doku kültürü tekniği ile elde edildi ve karyotipler G-bantlama metoduyla boyanarak incelendi. Olguların klinik özellikleri, ilişkili anomaliler ve anneye ait özelliklerine ulaşıldı. Bulgular: Toplam 57 çocukta (%27,9) kromozomal anomali saptandı. Bunlar sırası ile, trizomi 21 (%21,57), Turner sendromu (%2.94), trizomi 13 (%1.96), trizomi 18 (%0.49), mozaik-trizomi 8 (%0,49) ve inv(9)(p11;q13) (%0.49) olarak belirlendi. Down sendromlu olguların %60'ından fazlasında mongoloid yüz, epikantal kıvrım, hipertelorizm, simian çizgisi, basık burun ve mikrosefali vardı. Doğumsal kalp hastalığı 13 vakada (%32,5) bulundu. Down sendromlu 37 hastada (%84,1) ileri anne yaşı saptandı. Sonuç: Araştırma sonunda elde edilen bulgular, konjenital malformasyonlara neden olan etyolojik faktörler içinde kromozomal anomalilerin önemli rol oynadığını ortaya koydu. Kromozom aberasyonlu konjenital anomalileri değerlendirirken genetikçi ve pediatristlerin ekip çalışması etyolojik tanının doğru saptanma olasılığını artırır. Bu da ebeveynlerin tekrarlama riskini azaltması dolayısıyla konjenital anomalilerin primer olarak önlenmesi bakımından önemlidir.Öğe 2004-2006 Dönemi Pediatrik Hastaların Periferik Kan Sitogenetik Sonuçlarının Değerlendirilmesi(İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 2006) Yüksel, Şengül; Savacı, Serap; Yeşilada, Elif; Gülbay, Gonca; Otlu, GoncaBu çalışmada, İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Genetik Tanı Laboratuvarı’na, fenotipik dismorfogenezisin değişik klinik ön tanıları ile başvurmuş olan pediatri hastalarının, major kromozomal anomaliler yönünden retrospektif değerlendirilmesi yapıldı. Gereç ve Yöntem: Bu amaçla 204 hastanın kromozomları periferik lenfosit doku kültürü tekniği ile elde edildi ve karyotipler G-bantlama metoduyla boyanarak incelendi. Olguların klinik özellikleri, ilişkili anomaliler ve anneye ait özelliklerine ulaşıldı. Bulgular: Toplam 57 çocukta (%27,9) kromozomal anomali saptandı. Bunlar sırası ile, trizomi 21 (%21,57), Turner sendromu (%2.94), trizomi 13 (%1.96), trizomi 18 (%0.49), mozaik-trizomi 8 (%0,49) ve inv(9)(p11;q13) (%0.49) olarak belirlendi. Down sendromlu olguların %60’ından fazlasında mongoloid yüz, epikantal kıvrım, hipertelorizm, simian çizgisi, basık burun ve mikrosefali vardı. Doğumsal kalp hastalığı 13 vakada (%32,5) bulundu. Down sendromlu 37 hastada (%84,1) ileri anne yaşı saptandı. Sonuç: Araştırma sonunda elde edilen bulgular, konjenital malformasyonlara neden olan etyolojik faktörler içinde kromozomal anomalilerin önemli rol oynadığını ortaya koydu. Kromozom aberasyonlu konjenital anomalileri değerlendirirken genetikçi ve pediatristlerin ekip çalışması etyolojik tanının doğru saptanma olasılığını artırır. Bu da ebeveynlerin tekrarlama riskini azaltması dolayısıyla konjenital anomalilerin primer olarak önlenmesi bakımından önemlidir.Öğe Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF) Düşünülen Olgularda MEFV Gen Mutasyonları(İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 2005) Yeşilada, Elif; Savacı, Serap; Yüksel, Şengül; Gülbay, Gonca; Otlu, Gonca; Kaygusuzoğlu, EbruAilesel Akdeniz ateşi (FMF), MEFV genindeki mutasyonların neden olduğu otozomal resesif bir hastalıktır. Bu gen, kromozom 16p13.3’da haritalanmıştır ve özellikle granülositlerde bulunan bir proteini (pirin) kodlamaktadır. Bu çalışmada FMF ön tanısı ile refere edilen 197 olguda MEFV geninde sıklıkla rastlandığı bildirilen E148Q, P369S, F479L, M680I (G/C), M680I (G/A), I692del, M694V, M694I, K695R, V726A, A744S ve R761H mutasyonları incelenmiştir. Çalışılan olguların 93’ünde MEFV gen mutasyonları gözlenmiştir (%47). Bunlar arasında, 15 hasta pirin mutasyonları için homozigot; 22 hasta bileşik heterozigot olarak belirlenirken 57 hastanın ise test edilen mutasyonlardan yalnızca birini taşıdığı bulunmuştur. Heterozigot veya homozigot hastalarda sıklıkla rastlanılan mutasyonlar sırası ile M694V (%31), M680I (%12) ve E148Q (%9)’dır ve bunları A744S (%4) ve V726A (%3) izlemektedir. P369S mutasyonu allellerin %2’sini oluştururken F479L, M694I, K695R ve R761H mutasyonlarının oldukça düşük frekanslarda olduğu belirlenmiştir. M680I (G/A) ve I692del mutasyonlarına ise bu çalışmada rastlanmamıştır.Öğe Epinefrin Ve Soğuk Stresi Uygulamasının Bazı Serum Biyokimya Parametreleri Üzerine Etkileri(İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 2001) Yüksel, Şengül; Yürekli, MuhittinBu çalışmada gerek akut soğuk stresi uygulamasının gerekse tedavi amaçlı olarak da kullanılan epinefrin uygulamasının bazı serum bileşenleri üzerine etkileri karşılaştırmalı olarak araştırıldı. Analiz sonuçlarına göre; hem epinefrin uygulama grubu sıçanların hemde soğuk stresine maruz bırakılan sıçanların serumlarında total protein ve kolesterol seviyesinde azalma, glukoz ve trigliserit seviyesinde ise artış kaydedildi. Sıçanlara eksojen epinefrin verilmesi (1mg/kg; ip) ve 48 saat 8°C soğuk stresi uygulamasının karbohidrat ve lipit metabolizmasını etkilediği böylece homeostazisin korunmaya çalışıldığı anlaşıldı.Öğe Epinefrin ve soğuk stresinin tirozin hidroksilaz enzim aktivitesi üzerine etkisi(İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 2001) Yüksel, Şengül; Yürekli, MuhittinÖz: Soğuk stresinin memeli hayvanlarda adrenerjik sistemi uyardığı ve katekolamin sentezinde anahtar rolü olan tirozin hidroksilaz (TH) enzim aktivitesini artırdığı bilinmektedir. Bu çalışmada epinefrin ve soğuk stresinin sıçan adrenal medulla, kalp ve hipotalamus dokularında TH enzim aktivitesi ve total RNA seviyesi üzerine etkileri karşılaştırmalı olarak araştırıldı. Epinefrin uygulaması ile her üç dokuda TH enzim aktivitesi ve total RNA miktarında belirgin arüş kaydedildi. 48 saat soğuk stresi uygulaması sonucunda her üç dokuda TH enzim aktivitesinin arttığı belirlendi. Benzer şekilde adrenal medulla hariç kalp ve hipotalamus total RNA miktarında da artış kaydedildi. Başlık (İngilizce): Effects of epinephrine and cold stress on tyrosine hydroxylase enzyme activity Öz (İngilizce): It has been known that the cold stress inducts the adrenergic system and increases tyrosin hydroxylase (TH) enzyme activity which has a key role on the catecholamine synthesis. In this study, the effects of epinephrine and cold stress on TH enzyme activity and total RNA level of rat adrenal medulla, heart and hypothalamus were examined comparatively. It was found that there was clear increase of TH enzyme activities and total RNA concentrations in three tissues with administration of epinephrine. It was also observed that there was an increase in TH enzyme activity at the end of the 48-hour cold stress treatment. Similarly, total RNA concentration was increased in heart and hypothalamus except adrenal medulla.Öğe The genotoxicity of Tenofovir disoproxil fumarate in HBV-infected patients(2018) Yüksel, Şengül; Ersoy, Yasemin; Korkmaz, SelcenTenofovir disoproxil fumarate (TDF) is an acyclic nucleotide reverse transcriptase inhibitor used as antiviral therapeutic drug in hepatitis B virus (HBV) infection treatment. We investigated whether HBV itself or TDF could enhance genotoxicity in HBV infected patients. A total of 30 HBV-infected patients were included in this study: 10 were untreated, 10 took therapy for 6 months, 10 took therapy for 12 months and a further 15 were control group. We used the micronucleus test (MN) and mitotic index (MI) to assess the genotoxic effects of TDF. MN and MI frequency were significantly increased in all the HBV-infected patient groups when compared to control. However, significant differences were not found between different time points within the therapy groups. The current data indicate that chronic HBV infection without treatment has an effect on MN and MI. TDF administration at therapeutic doses for 12 months also did not reduce the MI and MN, suggesting its protective action against HBV induced genotoxic damage. Larger-scale and longtime studies are required for a better understanding of the genotoxicity of TDF.Öğe İNFERTİL ÇİFTLERDE SPERM GENOMİK STABİLİTESİNİN BELİRLENMESİNDE DNA FRAGMANTASYONU ANALİZ YÖNTEMLERİ(2019) Yüksel, ŞengülÖz: Çevresel stres, gen mutasyonları ve kromozomal anormalliklerin tamamı, spermatogenez sırasındaki tüm aşamaları etkileyebilir, bu da sonuçta, infertiliteye sebep olan anormal kromatin yapısına yol açabilir. DNA hasarlı sperm taşıyan kişilerde tüp bebek başarısızlığı da tekrarlayan gebelik kaybı da sık görülmektedir. Ayrıca, DNA fragmantasyon bozukluğu olan spermle döllenmiş olan yumurtalardan oluşan embriyolar gebelik dönemini sorunsuz atlatmış olsa bile, teorik olarak konjenital malformasyonlar ve çocukluk çağı kanserleri gelişimi açısından risk altındadır. Bu nedenle yardımcı üreme teknikleri uygulanırken tedavi öncesi sperm DNA fragmantasyon testi uygulanması ve en iyi hücrelerin seçilmesi hayati önem taşımaktadır. Günümüzde kullanılan çok farklı sperm DNA hasarı belirleme yöntemleri mevcuttur. Bu derlemenin amacı sperm DNA’sında oluşan hasar ve fragmantasyonları test etmek için geliştirilen yöntemlerin klinik kullanımdaki yerleri ile birlikte değerlendirmektir.Öğe İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı Laboratuvarı’nda Doğum Öncesi Tanı Çalışmalarının İki Yıllık Değerlendirmesi(İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 2008) Savacı, Serap; Yüksel, Şengül; Yeşilada, Elif; Kaygusuz, Ebru; Gülbay, GoncaBu çalışmada, İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ve Genetik Anabilim Dalı Laboratuvarına Ekim 2005-Ağustos 2007 tarihleri arasında yönlendirilen 328 olguya ait doğum öncesi tanı değerlendirmelerimiz sunulmaktadır. Gereç ve Yöntem: 311 amniyosentez sıvısı, 17 fetal kan örneği olmak üzere 328 olguya ait sitogenetik analiz sonuçları değerlendirilmiştir. Amniyosentez ve fetal kan örneğine ilişkin tanı endikasyonlarını üçlü tarama testinde risk belirlenmesi, ileri anne yaşı ve ailede anomalili bebek öyküsü oluşturmuştur. Bulgular: Toplam 328 olgunun karyotip analizi yapılmıştır. Bunların arasında kromozom anomali oranı en yüksek olan grup amniyosentez grubudur, 5 olguda (%1.60) sayısal kromozom anomalisi ve 2 olguda (%0.64) yapısal kromozom anomalisi saptanmıştır. Bu olguların biri Turner sendromu (%0.32), 4’ü ise trizomi 21 (%1.28)’dir. Yapısal anomaliler ise 1 olguda Y kromozomunda heterokromatin bölge artışı (%0.64) ve 1 olguda Robertsonian translokasyon olarak belirlenmiştir (%0.64). Fetal kan örneğinde yapılan kromozom analizi sonucunda ise 2 olguda trizomi 21 (%11.76) 1 olguda ise 46,XX/46,XY belirlenmiştir. Sonuç: Kromozom anomalisi saptanan olgularda kromozom anomalisi ile endikasyon ilişkisi değerlendirildiğinde ileri anne yaşı ile uyumluluk olduğu gözlenmiştir.Öğe Linear and whorled nevoid hypermelanosis in trisomy 13(Turkish Journal of Medical Sciences, 2009) Yüksel, Şengül; Savacı, Serap; Bıçak, Uğur; Yakıncı, Cengiz; Mızrak, BülentÖz: Özet: “Linear and whorled nevoid hypermelanosis” (LWNH) genellikle genetik mozaisizmi yansıtan, sporadik oluşan bir retiküler pigment hastalığıdır. Bu vakada, konjenital ventriküler septal defekti, çeşitli sistemik anomalileri ve LWNH’si olan trizomi 13’lü iki aylık bir kız hasta sunuldu. Hastanın ve ebeveynlerinin periferal kan lenfosit kültürlerinde G-bantlamalı kromozom analizleri yapıldı. Hastanın karyotipi, mozaisizm olmaksızın 47, XX,+13[100] olarak saptandı. Ebeveynlerinin karyotipleri normal idi. Bildiğimiz kadarıyla postnatal olarak periferal kan lenfosit kültüründe tam trizomi 13 saptanan LWNH’li ilk hasta sunulmaktadır.Öğe Polymastia with diastometamyelia: case report(İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 2011) Yüksel, Şengül; Çoban, Yusuf KenanÖz: Çoklu meme oluşumu ile diğer konjenital anomaliler arasında olası ilişkiler gösterilmiş olmasına karşın diastometamyeli ve polimasti anomalilerinin ilişkisi daha önce bildirilmemiştir. Bu vakada, diastometamyeli ve polymastili on bir yaşındaki bir kız hasta kompleks fenotipinin genetik etiyolojisi ile birlikte araştırılarak sunuldu. Başlık (İngilizce): Diyastometamiyeli polimastiÖğe The prevalence of consanguineous marriages in the city of Malatya, Turkey(Turkish Journal of Medical Sciences, 2009) Yüksel, Şengül; Kutlubay, Ayşegül; Karaoğlu, Leyla; Yoloğlu, SaimÖz: Amaç: Bu çalışmanın amacı Malatya ilinde akraba evliliği prevelansını ve ilişkili faktörleri saptamaktır. Yöntem ve Gereç: Örnek seçiminde otuz küme yöntemi kullanıldı. Her kümeden 13 evli kadınla evlerinde görüşülerek 409 kadın araştırma kapsamına alındı. Kadınlara sosyo-demografik ve doğurganlık özellikleri ile malforme çocuk öyküsü bakımından yüz-yüze anket uygulandı. Bulgular: Akraba evliliği prevalansı % 28.4, ortalama soyluluk katsayısı 0.01081 olarak bulundu. Akraba evliliğinin en yaygın tipi olan birinci kuzen evliliği tüm akraba çiftler arasında % 74.2 olarak saptandı. Akraba evliliği yapma sosyo-demografik özellikler ile ilişkili bulunmadı. Akraba evliliği yapanlarda kendiliğinden düşük, ölü doğum ve genetik hastalıklı çocuk sahibi olma daha yüksekti (P<0.05). Veri analizleri için SPSSWIN 13.0 programı kullanıldı. Sonuç: Malatya ilinde akraba evliliği ve birinci kuzen evliliklerinin sıklığı önceden yapılan çalışmalara göre daha yüksek bulundu. Akraba evliliğinin nedenleri ve olumsuz sonuçlarıyla ilgili ileri araştırmalar yapılmalıdır.
