Berrak hücreli renal hücreli karsinom hastalarında BAP1, PBRM1, SETD2 mutasyonlarının varlığının araştırılması ve immünohistokimyasal olarak korelasyonunun değerlendirilmesi
Yükleniyor...
Dosyalar
Tarih
2022
Yazarlar
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
İnönü Üniversitesi
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Hastaları doğru tedaviye yönlendirmek için tümör örneklerinin moleküler testi giderek önem kazanmaktadır. Bu çalışmanın amacı klinikopatolojik, histomorfolojik özellikler ile BAP1, PBRM1 ve SETD2 genlerindeki mutasyonların etkilerini ve bunların immünohistokimya ile korelasyonunu incelemek ve berrak hücreli renal hücreli karsinom hastalarının tedavisine, prognozuna ve yönetimine rehberlik etmesini araştırmaktır. Materyal ve Metod: Çalışmaya 2015-2021 yılları arasında nefrektomi uygulanmış, İnönü üniversitesi Turgut Özal Tıp Merkezi Tıbbi Patoloji laboratuvarında değerlendirilmiş 80 adet ccRCC olgusu alınmıştır. Bu olgular BAP-1, PBRM-1, SETD-2 immünohistokimyasal boyanmaları ile değerlendirilmiştir. 12 olgu ise tüm ekzom dizileme yöntemiyle moleküler olarak mutasyonlar açısından araştırılmıştır. Bulgular: 80 olgunun %41'inde PBRM-1, %17,5'inde BAP-1, %47,5'inde SETD-2 ile immünohistokimyasal olarak boyanma kaybı bulundu. PBRM-1 ve BAP-1 ile cinsiyet, yaş, tümör lokalizasyonu, tümör boyutu, evre, grade, metastaz, arasında ilişki saptanmadı. BAP-1 negatifliği kötü genel sağkalım ile ilişkili bulundu. SETD-2 negatifliği ile ileri evre ve tümör boyutu arasında korelasyon saptandı. PBRM-1 ve BAP-1 negatifliğinin birlikteliği anlamlı bulundu; PBRM1/SETD2, BAP1/SETD2 birlikteliği istatistiksel olarak anlamlı değildi. Ekzom sekanslama işlemi ile 12 olgunun hiçbirinde VHL, PBRM-1, BAP-1, SETD-2 için anlamlı mutasyon saptanmadı. 7 olguda ARSD, 9 olguda SLC25A5 geninde SNP mutasyonlar saptanmıştır. Sonuç: BAP-1 ve PBRM-1 ile immünohistokimyasal olarak boyanma oranları literatür ile benzer oranda saptanırken, SETD-2 ile oran literatüre göre daha yüksek oranda saptandı. Ekzom sekanslama ile 12 olgunun hiçbirinde her 3 gene ait anlamlı mutasyon saptanmazken ARSD ve SLC25A5 genlerinde yüksek oranda mutasyonlar izlenmiştir. Bu genlerle ilgili çalışmalar RCC'nin hem moleküler makanizmasını hem de olası hedefe yönelik tedavileri yönlendirmeye katkı sunacaktır.
Açıklama
Anahtar Kelimeler
Kaynak
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
Sayı
Künye
Eren, Ş., (2022). Berrak hücreli renal hücreli karsinom hastalarında BAP1, PBRM1, SETD2 mutasyonlarının varlığının araştırılması ve immünohistokimyasal olarak korelasyonunun değerlendirilmesi. İnönü Üniversitesi
