Down sendromlu iki yenidoğanda nadir translokasyonlar

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorYaşar, Emine
dc.contributor.authorEkici, Cemal
dc.contributor.authorSavacı, Serap
dc.contributor.authorKaratoprak, Serdar
dc.contributor.authorTekedereli, İbrahim
dc.date.accessioned2016-02-08T07:56:35Z
dc.date.available2016-02-08T07:56:35Z
dc.date.issued2015
dc.departmentİnönü Üniversitesien_US
dc.description[Turgut Özal Tıp Merkezi Dergisi, (2015).22 (3)]en_US
dc.description.abstractTrizomi 21, insanlarda en sık görülen kromozomal anöploidi olup sıklığı yaklaşık olarak 700 canlı doğumda 1’dir (1:700). Olguların %95’i klasik tip Down sendromu olup, fazla olan 21. kromozom serbesttir. Kalan vakaların yaklaşık yarısı 14/21 translokasyonu ile meydana gelirken, yarısını ise 21/21, 15/21 gibi diğer Robertsonian tipi translokasyonlar ve mozaik trizomiler oluşturur. Klasik ya da translokasyon tipi Down sendromu arasında fenotipik fark olmamasına rağmen, translokasyon tipi Down sendromunda ebeveynlerin taşıyıcı olma ihtimali gözönüne alınarak, anne-baba kromozom analizi yapılması gereklidir. Bu çalışmada Down sendromu bulguları nedeni ile başvuran iki yenidoğanın tanı, komorbid durumlar ve genetik danışmanlık süreci literatür bilgileri ışığında değerlendirilerek sunulmuştur.en_US
dc.description.abstractTrisomy 21 is the most common chromosomal aneuploidy in humans with a frequency of about 1:700 live births. Free trisomy 21 constitutes about 95% of all cases, also known as standard Down syndrome. Nonclassic trisomies constitutes 5% and within this group almost half have 14/21 while the remainder carry 21/21, 15/21, and other Robertsonian translocations and mosaic trisomies. Although there are no phenotypic differences between standard and translocation trisomy 21, the latter could be the result of the possibility that one of the parents is a carrier for translocation. Therefore, parents’ karyotypes should be evaluated in such cases. In this study, we report the process of diagnosis, comorbid conditions, and genetic counseling in two newborn patients with Down syndrome in the light of current literature.en_US
dc.identifier.citationYaşar, E.,Ekici, C.,Savacı, S.,Karatoprak, S., Tekedereli, İ.,(2015).Down sendromlu iki yenidoğanda nadir translokasyonlar.Turgut Özal Tıp Merkezi Dergisi, 22 (3).194-196 ss.en_US
dc.identifier.endpage196en_US
dc.identifier.issue3en_US
dc.identifier.startpage194en_US
dc.identifier.urihttp://www.totmdergisi.org/articles/2015/volume22/issue3/2015_22_3_11.pdf
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11616/3138
dc.identifier.volume22en_US
dc.language.isoenen_US
dc.publisherİnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisien_US
dc.relation.ispartofTurgut Özal Tıp Merkezi Dergisien_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectTrizomi 21en_US
dc.subjectTranslokasyonen_US
dc.subjectGenetik Danışmanlıken_US
dc.subjectTrisomy 21en_US
dc.subjectTranslocationen_US
dc.subjectGenetic Counselingen_US
dc.titleDown sendromlu iki yenidoğanda nadir translokasyonlaren_US
dc.title.alternativeRare translocations in two newborns with down syndromeen_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
2015_22_3_11.pdf
Boyut:
616.83 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Makale Dosyası
İndir
Lisans paketi
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim Yok
İsim:
license.txt
Boyut:
1.71 KB
Biçim:
Item-specific license agreed upon to submission
Açıklama:
İndir

Koleksiyon

İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi Koleksiyonu