Aynı ailede herediter spastik parapleji ve herediter sensorimotor nöropatinin birlikteliği

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorMüftüoğlu, Münife
dc.contributor.authorErtürk, İ. Özcan
dc.contributor.authorÖzcan, Cemal
dc.contributor.authorEkmekçi, Hakan
dc.date.accessioned2015-12-16T12:17:36Z
dc.date.available2015-12-16T12:17:36Z
dc.date.issued1995
dc.departmentİnönü Üniversitesien_US
dc.description[Turgut Özal Tıp Merkezi Dergisi 2(2): 193-195,1995]en_US
dc.description.abstractThe association of hereditary spastic paraplegia (HSP) and sensory neuropathies have been reported in a number of cases. But it is rare to detect both entities seperately in different members of the same family. In the present study, we report clinical and electrophysiological findings of three members of a family. In two of the siblings the clinical picture was indistinguishable from "pure" hereditary spastic paraplegia, but electrophysiological studies revealed a predominantly sensory polyneuropathy. In the third case (the mother of the siblings), the clinical diagnosis was consistent with hereditary motor sensory neuropathy type 2, which was also confirmed by electrophysiological studies. We believe that, with the further genetic réévaluations, the hereditary spastic paraplegia with sensory abnormalities may take a new place in the classification of hereditary motor and sensory polyneuropathies, as a distinct entity.en_US
dc.description.abstractHerediter spastik parapleji(HSP)'li hastalarda sensoriyel nöropati görülebileceği daha önce de bildirilmiştir. Ancak bu iki patolojinin aynı ailenin farklı fertlerinde ayrı ayrı gözlenmesi çok nadirdir. Bu yazımızda klinik ve elektrofızyolojik bulgularım bildirdiğimiz iki kardeşte klinik tablo "saf herediter spastik parapleji'den ayrılamazken elektrofızyolojik incelemeler sensoriyel ağırlıklı bir polinöropatinin varlığını göstermiştir. Bu hastaların annesinde ise hem klinik tablo hem de elektrofizyolojik bulgular herediter motor ve sensoriyel nöropati Tip II ile uyumludur. Gerek klinik gerekse elektrofizyolojik olarak duyusal anormalliklerin eşlik ettiği herediter spastik paraplejilerin ileri genetik çalışmaların da yardımıyla, gelecekte diğer gruplardan ayrılarak herediter motor ve sensoriyel polinöropati sınıflaması içinde ayrı bir yer alacağına inanıyoruz.en_US
dc.identifier.citationMüftüoğlu, M.,Ertürk, İ. Özcan.,Özcan, C.,Ekmekçi, H.,(1995). Aynı ailede herediter spastik parapleji ve herediter sensorimotor nöropatinin birlikteliği.Turgut Özal Tıp Merkezi Dergisi, 2 (2).193-195 ss.en_US
dc.identifier.endpage195en_US
dc.identifier.issue2en_US
dc.identifier.startpage193en_US
dc.identifier.urihttp://www.totmdergisi.org/articles/1995/volume2/issue2/1995_2_2_15.pdf
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11616/2815
dc.identifier.volume2en_US
dc.language.isoenen_US
dc.publisherİnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisien_US
dc.relation.ispartofTurgut Özal Tıp Merkezi Dergisien_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectHereditary spastic paraplegiaen_US
dc.subjectHereditary motor and sensory neuropathyen_US
dc.subjectHerediter spastik paraplejien_US
dc.subjectHerediter motor ve sensoriyel nöropatileren_US
dc.titleAynı ailede herediter spastik parapleji ve herediter sensorimotor nöropatinin birlikteliğien_US
dc.title.alternativeThe association of hereditary spastic paraplegia and hereditary motor and sensory neuropathy in the same familyen_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
1995_2_2_15.pdf
Boyut:
133.47 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Makale Dosyası
İndir
Lisans paketi
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim Yok
İsim:
license.txt
Boyut:
1.71 KB
Biçim:
Item-specific license agreed upon to submission
Açıklama:
İndir

Koleksiyon

İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi Koleksiyonu