Citrullinemia associated with congenital hypothyroidism
Yükleniyor...
Dosyalar
Tarih
2004
Yazarlar
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
Ege Tıp Dergisi
Erişim Hakkı
info:eu-repo/semantics/openAccess
Özet
Öz: Yenidoğan döneminde başlayan arjininosüksinik asid sentetaz enzim eksikliği üre sikiüs hastalıklarının en ağır formudur. Kusma, beslenme güçlüğü, huzursuzluk, uykuya eğilim, hipotoni, apne, konvülsiyon, stupor ve komaya kadar ilerleyebilen ve ölümle sonuçlanabilen bir hastalıktır. Sitrüllinemili hastaların prognozu ve yaşam kalitesi erken tanı ve uygun tedavi ile düzeltilebilir. Konjenital hipotiroidi de yenidoğanlardaki hipotoni nedenlerinden biridir.Bİz bu yazıda konjenital hipotiroidiyle birlikte neonatal sitrüllinemisi olan ve üre sikiüs hastalıklarında uygulanan spesifik tedavi protokolüne göre tedavi edilen bir erkek olguyu sunduk. Doğumsal metabolizma hastalıklarında görülen hıpotoninin ayırıcı tanısında konjenital hipotiroidi de akılda bulundurulmalıdır. Neonatal sitrüllinemi ile konjenital hipotiroidi birlikteliğine ulaşılabilen kaynaklarda rastlanamadığından dolayı olgu ilginç bulunarak sunulmuştur.
Abstract: Neonatal-onset of argininosuccinic acid synthetase deficiency (ASD; citrullinemia) is the most severe form of urea cycle disorders and presents a fatal course with vomiting, feeding difficulty, irritability, lethargy, hypotonia, apnea, convulsion. İstupor and coma. The prognosis and quality of life of patients with citrullinemia might be improved with early diagnosis fdnd appropriate theraphy. Congenital hypothyroidism is the causal effect ofhypotonia in newborns, too.Ve report a male infant with neonatal citrullinemia and congenital hypothyroidism who was treated with specific therapeutic protocols designed to activate alternative pathways of waste nitrogen excretion. Congenetial hypothyroidism gs'hould be brought in mind in the differential diagnosis ofhypotonia in neonates with inborn errors of metabolic diseases.
Abstract: Neonatal-onset of argininosuccinic acid synthetase deficiency (ASD; citrullinemia) is the most severe form of urea cycle disorders and presents a fatal course with vomiting, feeding difficulty, irritability, lethargy, hypotonia, apnea, convulsion. İstupor and coma. The prognosis and quality of life of patients with citrullinemia might be improved with early diagnosis fdnd appropriate theraphy. Congenital hypothyroidism is the causal effect ofhypotonia in newborns, too.Ve report a male infant with neonatal citrullinemia and congenital hypothyroidism who was treated with specific therapeutic protocols designed to activate alternative pathways of waste nitrogen excretion. Congenetial hypothyroidism gs'hould be brought in mind in the differential diagnosis ofhypotonia in neonates with inborn errors of metabolic diseases.
Açıklama
Yıl: 2004Cilt: 43Sayı: 3ISSN: 1016-9113 / 2147-6500Sayfa Aralığı: 197 - 199Metin Dili:İngilizce
Anahtar Kelimeler
Kaynak
Ege Tıp Dergisi
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
43
Sayı
3
Künye
GÜLCAN H,BIÇAK U,AKINCI A (2004). Citrullinemia associated with congenital hypothyroidism. Ege Tıp Dergisi, 43(3), 197 - 199.
