Jeune Sendromu
Yükleniyor...
Dosyalar
Tarih
2011
Dergi Başlığı
Dergi ISSN
Cilt Başlığı
Yayıncı
İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi
Erişim Hakkı
Attribution 3.0 United States
Özet
Jeune sendromu; diğer adıyla ‘Asfiksik Torasik Displazi’ (ATD) daralmış göğüs kafesi, ekstremite anomalileri, solunum yetmezliği ve kayda değer yenidoğan mortalitesi ile karakterize otozomal resesif kalıtım gösteren nadir bir kondrodisplazidir. Bu sendrom bulunan çocukların çoğu şiddetli solunumsal yetmezlik gösterir ve erken süt çocukluğu döneminde ciddi ventilatör desteğine ihtiyaç duyabilir. Sendromun renal displazi, retinitis pigmentosa, hepatik ve pankreatik fibrozu içerebilen geniş bir klinik spektrumu mevcuttur. Doğum öncesi akondroplazi tanısı bulunan ve doğum sonrası ciddi solunumsal yetmezlik gösteren ve Jeune sendromu tanısı konulan bir hastayı sunduk.
Açıklama
İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi 2011;18(2):115-8.
Anahtar Kelimeler
Akondroplazi, Asfiktik Torasik Displazi, Çocuk, Jeune Sendromu, Jeune Syndrome, Asphyxiating Thoracic Dystrophy, Newborn
Kaynak
WoS Q Değeri
Scopus Q Değeri
Cilt
Sayı
Künye
Celiloglu, Ozgu Suna; Dogan, Metin ; Ak, Muharrem; Dogan, Derya Gumus; Celiloglu, Can ;Sigirci, Ahmet; Karadag, Ahmet; (2011) Jeune Sendromu, İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi.
