Ataksi-telenjiektazi: iki kardeş olgunun sunumu

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorÇatal, Ferhat
dc.contributor.authorAslan, Mahmut
dc.contributor.authorTopal, Erdem
dc.contributor.authorErmiştekin, Halime
dc.contributor.authorSinanoğlu, M. Selçuk
dc.date.accessioned2016-01-26T07:22:13Z
dc.date.available2016-01-26T07:22:13Z
dc.date.issued2014
dc.departmentİnönü Üniversitesien_US
dc.description[Turgut Özal Tıp Merkezi Dergisi, (2014).21 (2)]en_US
dc.description.abstractAtaksi-telenjiektazi ilerleyici serebellar ataksi, kutanöz ve konjunktival telenjiektaziler, oküler apraksi, immün yetmezlik ve artmış malignensi riski ile karekterize nadir görülen otozomal resesif geçiş gösteren nörodejeneratif bir hastalıktır. Ataksi-telenjiektaziden sorumlu gen 11q22-23 de lokalizedir. Humoral ve hücresel immünitede değişik derecelerde bozukluklar bildirilmiştir. Hem T hücreli, hemde B hücreli lösemi ve lenfoma sıklığı genel popülasyona göre artmıştır. T hücreli tümörler hastalığın seyri sırasında herhangi bir yaşta görülürken, B hücreli tümörler daha çok ileri yaşta görülür. Bu sunumda daha önce ataksi-telenjiektazi tanısı konulup lösemi nedeniyle ölen kardeş öyküsü olan ataksi-telenjiektazili iki kardeş olgusu tartışıldı. Bu olgular nedeniyle ataksi telenjiektazinin klinik bulguları, etkilenen sistemler ve tedavisi üzerinde duruldu.en_US
dc.description.abstractCharacterized by progressive cerebellar ataxia, cutaneous and conjuctival telangiectasia, ocular apraxy, immunodeficiency, and increased risk of malignancy, ataxia-telangiectasia is a rare neurodegenerative disorder that shows signs of autosomal recessive transmission. The ataxia-telangiectasia gene is located in chromosome 11q22-23. Various degrees of abnormalities in T and B cell immunities have also been described. It is known that the incidence of both T cell and B cell leukemia and lymphoma increased compared with the general growth of the population in Turkey. T cell malignancy can be seen at any age though B cell malignancy is more common at older ages. This report presents the case of two siblings who were diagnosed with ataxia-telangiectasia. The two siblings formerly had another sibling who was diagnosed with ataxia-telangiectasia and died from leukemia. Taking these two cases as the staring point, this study focuses on the clinical manifestations, affected systems and treatment of ataxia-telangiectasia.en_US
dc.identifier.citationÇatal, F.,Aslan, M.,Topal, E.,Ermiştekin, H.,Sinanoğlu, M. Selçuk.,(2014).Ataksi-telenjiektazi: iki kardeş olgunun sunumu.Turgut Özal Tıp Merkezi Dergisi, 21 (2).135-138 ss.en_US
dc.identifier.endpage138en_US
dc.identifier.issue2en_US
dc.identifier.startpage135en_US
dc.identifier.urihttp://www.totmdergisi.org/articles/2014/volume21/issue2/2014_21_2_8.pdf
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11616/3047
dc.identifier.volume21en_US
dc.language.isoenen_US
dc.publisherİnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisien_US
dc.relation.ispartofTurgut Özal Tıp Merkezi Dergisien_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectAtaksi Telenjiektazien_US
dc.subjectİmmün Yetmezliken_US
dc.subjectSerebellar Atrofien_US
dc.subjectAtaxia-Telangiectasiaen_US
dc.subjectImmunodeficiencyen_US
dc.subjectCerebellar Atrophyen_US
dc.titleAtaksi-telenjiektazi: iki kardeş olgunun sunumuen_US
dc.title.alternativeAtaxia-telangiectasia: case report of two siblingsen_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
2014_21_2_8.pdf
Boyut:
837.68 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
Açıklama:
Makale Dosyası
İndir
Lisans paketi
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim Yok
İsim:
license.txt
Boyut:
1.71 KB
Biçim:
Item-specific license agreed upon to submission
Açıklama:
İndir

Koleksiyon

İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi Koleksiyonu