Ataxia-Telangiectasia: Case Report of Two Siblings

Basit Öğe Kaydı
dc.contributor.authorÇatal, Ferhat
dc.contributor.authorAslan, Mahmut
dc.contributor.authorTopal, Erdem
dc.contributor.authorErmiştekin, Halime
dc.contributor.authorSinanoğlu, M. Selçuk
dc.contributor.authorAslan, Neslihan
dc.contributor.authorYıldırım, Nurdan
dc.date.accessioned2014-07-31T11:40:45Z
dc.date.available2014-07-31T11:40:45Z
dc.date.issued2014
dc.departmentİnönü Üniversitesien_US
dc.descriptionİnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi, 2014.en_US
dc.description.abstractCharacterized by progressive cerebellar ataxia, cutaneous and conjuctival telangiectasia, ocular apraxy, immunodeficiency, and increased risk of malignancy, ataxia-telangiectasia is a rare neurodegenerative disorder that shows signs of autosomal recessive transmission. The ataxia-telangiectasia gene is located in chromosome 11q22-23. Various degrees of abnormalities in T and B cell immunities have also been described. It is known that the incidence of both T cell and B cell leukemia and lymphoma increased compared with the general growth of the population in Turkey. T cell malignancy can be seen at any age though B cell malignancy is more common at older ages. This report presents the case of two siblings who were diagnosed with ataxia-telangiectasia. The two siblings formerly had another sibling who was diagnosed with ataxia-telangiectasia and died from leukemia. Taking these two cases as the staring point, this study focuses on the clinical manifestations, affected systems and treatment of ataxia-telangiectasia.en_US
dc.description.abstractAtaksi-telenjiektazi ilerleyici serebellar ataksi, kutanöz ve konjunktival telenjiektaziler, oküler apraksi, immün yetmezlik ve artmış malignensi riski ile karekterize nadir görülen otozomal resesif geçiş gösteren nörodejeneratif bir hastalıktır. Ataksi-telenjiektaziden sorumlu gen 11q22- 23 de lokalizedir. Humoral ve hücresel immünitede değişik derecelerde bozukluklar bildirilmiştir. Hem T hücreli, hemde B hücreli lösemi ve lenfoma sıklığı genel popülasyona göre artmıştır. T hücreli tümörler hastalığın seyri sırasında herhangi bir yaşta görülürken, B hücreli tümörler daha çok ileri yaşta görülür. Bu sunumda daha önce ataksi-telenjiektazi tanısı konulup lösemi nedeniyle ölen kardeş öyküsü olan ataksi-telenjiektazili iki kardeş olgusu tartışıldı. Bu olgular nedeniyle ataksi telenjiektazinin klinik bulguları, etkilenen sistemler ve tedavisi üzerinde duruldu.en_US
dc.identifier.citationFerhat Çatal1, Mahmut Aslan2, Erdem Topal, Halime Ermiştekin, M. Selçuk Sinanoğlu, Neslihan Aslan, Nurdan Yıldırım(2014). Açık Dergisi Sistemleri (ADS) İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi.(2014). Açık Dergisi Sistemleri (ADS) İnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisi.en_US
dc.identifier.endpage138en_US
dc.identifier.issn1300-1744
dc.identifier.issue2en_US
dc.identifier.startpage135en_US
dc.identifier.trdizinid219941en_US
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/11616/38
dc.identifier.urihttp://www.totmdergisi.org/articles/2014/volume21/issue2/2014_21_2_8.pdf
dc.identifier.urihttps://search.trdizin.gov.tr/yayin/detay/219941
dc.identifier.volume21en_US
dc.indekslendigikaynakTR-Dizinen_US
dc.language.isoenen_US
dc.publisherİnönü Üniversitesi Tıp Fakültesi Dergisien_US
dc.relation.ispartofİnönü Üniversitesi Turgut Özal Tıp Merkezi Dergisien_US
dc.relation.publicationcategoryMakale - Ulusal Hakemli Dergi - Kurum Öğretim Elemanıen_US
dc.rightsinfo:eu-repo/semantics/openAccessen_US
dc.subjectAtaxia-Telangiectasiaen_US
dc.subjectImmunodeficiencyen_US
dc.subjectCerebellar Atrophyen_US
dc.subjectAtaksi Telenjiektazien_US
dc.subjectİmmün Yetmezliken_US
dc.subjectSerebellar Atrofien_US
dc.titleAtaxia-Telangiectasia: Case Report of Two Siblingsen_US
dc.title.alternativeAtaksi-Telenjiektazi: İki Kardeş Olgunun Sunumuen_US
dc.typeArticleen_US

Dosyalar

Orijinal paket
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim
İsim:
2014_21_2_8.pdf
Boyut:
837.68 KB
Biçim:
Adobe Portable Document Format
İndir
Lisans paketi
Listeleniyor 1 - 1 / 1
Küçük Resim Yok
İsim:
license.txt
Boyut:
1.71 KB
Biçim:
Item-specific license agreed upon to submission
Açıklama:
İndir

Koleksiyon

TR-Dizin İndeksli Yayınlar Koleksiyonu